Saúde
IA está sendo usada para melhorar diagnóstico de doenças genéticas raras

Uma equipe do Baylor College of Medicine, no Texas, Estados Unidos, está usando inteligência artificial (IA) para tentar tornar o diagnóstico de doenças genéticas raras mais eficiente. Os pesquisadores criaram o AI-MARRVEL (AIM), sistema que usa aprendizado de máquina e ajuda a priorizar variantes potencialmente causadoras de distúrbios mendelianos.
Entenda:
- Um novo sistema de inteligência artificial que usa aprendizado de máquina está ajudando a melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras;
- O AI-MARRVEL (AIM) usa um banco de dados público com mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos;
- Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença;
- O sistema também pode ajudar a diagnosticar casos de doenças genéticas que permanecem por anos sem solução;
- O estudo foi publicado na NEJM AI.

Para treinar o AIM, a equipe usou um banco de dados público previamente desenvolvido que inclui mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos. Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma – teste genético que identifica alterações no DNA – dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença.
Leia mais:
- IA pode complementar médicos na hora de dar diagnósticos
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Novo sistema ajuda a solucionar casos de doenças genéticas não identificadas
“Treinamos o AIM para imitar a maneira como os humanos tomam decisões, e a máquina pode fazer isso com muito mais rapidez, eficiência e custo menor. O método efetivamente dobrou a taxa de precisão em diagnósticos”, explicam os investigadores em um estudo publicado na NEJM AI.
O AIM também pode ajudar em casos de doenças raras que permanecem por anos sem solução: após reavaliar casos não diagnosticados, o sistema conseguiu identificar corretamente 57% dos casos diagnosticáveis.
“Quando combinado com a profunda experiência de nossos diretores de laboratórios clínicos certificados, conjuntos de dados altamente selecionados e tecnologia automatizada escalonável, estamos vendo o impacto da inteligência aumentada para fornecer insights genéticos abrangentes em escala, mesmo para as populações de pacientes mais vulneráveis e condições complexas”, diz a equipe.
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Saúde
Catarata: entenda como é a cirurgia que Lula fará nesta sexta-feira

O presidente Luiz Inácio Lula da Silva será submetido a uma cirurgia de catarata nesta sexta-feira (30), em Brasília. O procedimento é de baixa complexidade e um dos mais realizados no país, liderando a lista de cirurgias feitas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em 2025.
Aos 80 anos, Lula passará pela segunda intervenção desse tipo. Em 2020, ele já havia operado o olho direito. Desde o início do atual mandato, o presidente realizou ao menos quatro procedimentos cirúrgicos, relacionados a diferentes condições de saúde.
O que é a catarata
A catarata é caracterizada pela opacificação do cristalino, estrutura do olho que funciona como uma lente natural. Com o avanço do quadro, a visão tende a ficar turva, com redução da nitidez, dificuldade de contraste e, em alguns casos, visão dupla. O problema evolui de forma progressiva e não tem tratamento clínico. A cirurgia é a única alternativa eficaz.
O envelhecimento é o principal fator associado à doença, na forma conhecida como catarata senil. No entanto, há outros tipos:
- Catarata congênita, que pode surgir ao nascimento, geralmente relacionada a infecções durante a gestação;
- Já as formas secundária e traumática podem ser consequência de doenças, uso de medicamentos, lesões oculares ou exposição à radiação.
Além da idade, a catarata está ligada a fatores como histórico familiar, diabetes, tabagismo e exposição prolongada à radiação ultravioleta. O diagnóstico costuma ser feito a partir de queixas de baixa visão e perda de contraste, especialmente quando os sintomas passam a interferir em atividades cotidianas, como leitura e direção.

Como funciona a cirurgia de catarata
O método mais utilizado atualmente é a facoemulsificação, que usa ultrassom para fragmentar o cristalino opaco, retirado por uma incisão pequena. Após essa etapa, uma lente intraocular é implantada no local para restaurar a visão. No caso do presidente, o tipo específico de técnica a ser adotada não foi detalhado.
Em geral, o paciente recebe alta no mesmo dia e consegue retomar a rotina normal em cerca de uma semana, seguindo orientações médicas no período pós-operatório.
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Saúde
Combinação tripla elimina câncer de pâncreas em testes

Uma equipe de pesquisadores da Espanha anunciou em dezembro resultados de um estudo que testou uma combinação tripla de medicamentos contra o câncer de pâncreas em modelos animais. O trabalho foi publicado na revista científica PNAS e descreve a regressão completa dos tumores em camundongos, além da prevenção do surgimento de resistência ao tratamento.
A pesquisa foi liderada por Mariano Barbacid, diretor do Grupo de Oncologia Experimental do Centro Nacional de Pesquisa Oncológica da Espanha (CNIO). Segundo os dados apresentados, os tumores desapareceram em diferentes modelos entre três e quatro semanas, e os animais permaneceram livres da doença por mais de 200 dias após o fim da terapia, sem sinais de toxicidade associados aos medicamentos.

Terapia combina três alvos moleculares contra o câncer de pâncreas
O estudo detalha que a estratégia reúne três compostos que atuam em pontos distintos das vias de sinalização do tumor. Um deles é direcionado ao oncogene KRAS, descrito como um dos principais fatores envolvidos no desenvolvimento do câncer de pâncreas. Os outros dois atuam sobre as proteínas EGFR e STAT3, relacionadas à progressão tumoral.
De acordo com o artigo científico, a combinação utiliza o inibidor de KRAS daraxonrasib (RMC-6236), o bloqueador da família EGFR afatinib e o composto SD36, que age sobre a proteína STAT3. A pesquisa indica que a associação levou à regressão completa dos tumores pancreáticos ductais em modelos ortotópicos e evitou o reaparecimento da doença durante o período de acompanhamento.
Os autores também relatam que a terapia foi bem tolerada nos animais testados. Além dos modelos geneticamente modificados, o trabalho incluiu enxertos derivados de tumores de pacientes, sem registro de recaídas ao longo do tempo analisado.
Próximos passos e contexto da doença
Apesar dos resultados, os pesquisadores ressaltam que o estudo permanece em fase experimental. O próximo passo envolve o refinamento das substâncias para que possam ser avaliadas com segurança em ensaios clínicos com humanos.
O artigo destaca que a regressão tumoral ocorreu mesmo sem o auxílio do sistema imunológico, o que sugere potencial aplicação em pacientes com imunidade comprometida. A equipe avalia que os achados podem orientar o desenvolvimento de novos estudos clínicos voltados ao câncer de pâncreas, uma doença conhecida por apresentar baixas taxas de sobrevida.

No Brasil, segundo dados do Instituto Nacional de Câncer (Inca), o câncer de pâncreas representa cerca de 1% dos diagnósticos e responde por aproximadamente 5% das mortes por câncer, ocupando posições entre as mais letais para homens e mulheres.
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Saúde
Conhece o Vírus Nipah? Entenda sintomas, formas de contágio e se pode chegar ao Brasil

Recentemente, quase 100 pessoas ficaram em quarentena na Bengala Ocidental (Índia) devido ao surto do vírus Nipah. De início, 5 pacientes foram diagnosticados com o microrganismo, mas médicos, enfermeiros e outros profissionais também foram isolados por segurança, a fim de minimizar as chances da infecção letal escapar.
Com a Índia em alerta, outras regiões pelo mundo também ficam preocupadas. Por esse motivo, o Olhar Digital apurou as informações e trouxe um resumo completo sobre o vírus Nipah. A seguir, você confere dados sobre os sintomas, formas de infecção, e a possibilidade de o micróbio chegar ao Brasil.
Tudo o que você precisa saber sobre o vírus Nipah
- O que é o vírus Nipah e qual sua origem biológica?
- Em quais partes do mundo o vírus Nipah já foi detectado?
- Quais são as formas de contágio e transmissão do vírus Nipah?
- Quais os sintomas, sequelas e métodos de prevenção contra o vírus Nipah?
- Como o vírus Nipah é diagnosticado no corpo humano? Entenda como funciona o tratamento
- O vírus Nipah pode chegar ao Brasil?
O que é o vírus Nipah e qual sua origem biológica?

Steven Mc Leod/Unsplash)
O vírus Nipah existe naturalmente no organismo de morcegos frugívoros (que se alimentam de frutas, folhas, seiva, néctar e pólen), mas apenas naqueles que pertencem ao gênero Pteropus. Esse tipo de morcego, inclusive, não existe no Brasil, mas é comum em muitos países do continente asiático.
Uma vez que um morcego está infectado pelo vírus, é possível transmiti-lo para outros animais, humanos e superfícies (como em frutas e plantas). Dito isso, está claro que o Nipah é um patógeno zoonótico: circula entre animais, mas pode infectar humanos e ocasionar doenças graves.
Estima-se que sua letalidade ocorre entre 40% e 75% dos casos, o que o torna extremamente perigoso. Juntando este fato à fácil transmissão de uma pessoa a outra, os profissionais de saúde caracterizam o patógeno com alto potencial epidêmico e pandêmico.
Em quais partes do mundo o vírus Nipah já foi detectado?

O primeiro caso documentado de um humano infectado pelo vírus Nipah ocorreu em 1999, na Malásia. O patógeno acometeu, especialmente, fazendas, infectando porcos e trabalhadores rurais.
Em seguida, outras regiões do Sul e Sudeste asiático registraram infecções. Em Bangladesh, há infecções todos os anos; recentemente, regiões como Bengala Ocidental e Kerala, na Índia, acenderam um alerta nacional. Outros países infectados incluem Singapura, Tailândia e até Austrália.
Quais são as formas de contágio e transmissão do vírus Nipah?

O vírus Nipah chegou aos humanos devido ao consumo de comida contaminada pelo patógeno, mas também pela proximidade de fazendas dentro do território de morcegos do gênero Pteropus.
Como mencionado anteriormente, os morcegos Pteropus são hospedeiros naturais do vírus. Durante sua rotina de alimentação, os bichinhos podem lamber e/ou urinar em diferentes superfícies, o que solta partículas do patógeno, favorecendo a transmissão. Desta forma, árvores, plantas pequenas, seiva, e frutos são facilmente contaminados pelo vírus.
Uma vez que estes lugares são contaminados, a transmissão viral pode ocorrer por diferentes formas:
- Fazendas de porcos, próximas a plantas e árvores onde esses morcegos se alimentam, estão em contato direto com frutas contaminadas. Isso significa que os porcos podem se alimentar das frutas que carregam o patógeno ou simplesmente entrar em contato com elas, o que os deixam doentes;
- Quando um humano toca um porco contaminado e, sem lavar as mãos, toca o rosto, coça os olhos ou coloca os dedos no nariz, isso favorece a infecção viral no nosso organismo;
- Contato com fluidos corporais de porcos infectados;
- Comer frutas mal-higienizadas e com sinais de mordida, ou entrar em contato com árvores e plantas contaminadas também auxilia no processo de transmissão do vírus de uma superfície para o corpo humano. Um grande exemplo é a seiva da palmeira, que é uma fonte de alimento dos morcegos Pteropus: a seiva é utilizada por muitos povos asiáticos para fazer açúcar e adoçante, mas, dependendo da forma do contato e do nível de higienização, o manuseio favorece a infecção viral;
- Ter contato direto com fluidos corporais (saliva e urina) de um morcego do gênero Pteropus.
Uma vez que um ser humano está infectado pelo vírus, o contágio ocorre pelas seguintes formas:
- Tosse;
- Espirro;
- Respirar próximo das pessoas infectadas;
- Contato direto com saliva, muco, sangue, e urina de alguém infectado (mas, para isso, os fluidos precisam entrar em contato com as mucosas).
Após a infecção, o vírus entra em encubação, o que pode durar de 4 a 14 dias. Dentre desse período, é possível carregar o vírus e ainda estar assintomático, o que dificulta a detecção precoce.
Leia mais:
- Por que alguns vírus causam pandemias e outros não?
- Como surgem os vírus e bactérias? Entenda a origem desses microrganismos
- Quais os vírus e bactérias mais perigosos do mundo?
Quais os sintomas, sequelas e métodos de prevenção contra o vírus Nipah?

De início, os sintomas comuns são semelhantes aos de uma gripe convencional:
- Febre;
- Dor de cabeça;
- Dor de garganta;
- Tosse;
- Dificuldade para respirar
- Dor muscular;
- Vômito.
Conforme o vírus progride, contudo, os sintomas passam a ficar mais acentuados. Outros quadros graves de saúde também acometem o corpo com o tempo, variando entre:
- Pneumonia;
- Encefalite (inflamação cerebral grave);
- Convulsão;
- Confusão mental;
- Coma.
No estágio mais grave, a infecção leva à morte.
Em alguns casos, quem sobreviveu a estágios agudos do vírus pode apresentar sequelas neurológicas persistentes, como convulsões.
No quesito prevenção, é crucial evitar o contato direto com morcegos do gênero Pteropus e com humanos infectados. Além disso, após tocar/manusear porcos e outros animais, é essencial lavar bem as mãos com sabão e água corrente, e evitar tocar no rosto, boca, olhos e nariz. Outra forma eficaz de prevenção é higienizar, corretamente, todo tipo de produto que outrora tenha sido a fonte de alimentação de morcegos, como frutas e vegetais, e procurar por sinais de mordida antes de consumir uma fruta.
Como o vírus Nipah é diagnosticado no corpo humano? Entenda como funciona o tratamento

Como supracitado, os sintomas iniciais do vírus são similares aos de uma gripe convencional, de maneira que o paciente e os médicos não suspeitam que seja algo pior.
No caso de você estar numa região onde a infecção é comum, o que pode ajudar o médico no diagnóstico correto é explicar se você teve ou não contato direto com morcegos do gênero Pteropus, se é fazendeiro ou passou algum tempo em uma fazenda, se mora em regiões mais afastadas e próximas de árvores frutíferas, ou se veio de uma região onde ocorre um surto viral do Nipah atualmente.
Baseado nisso, o médico investiga o histórico epidemiológico e cruza as informações com os sintomas.
Se necessário, exames laboratoriais serão exigidos para confirmar a presença do Nipah no seu organismo. Nesse caso, os exames mais comuns são:
- RT-PCR;
- Teste de anticorpos;
- Cultura viral, etc.
Atualmente, não há remédio ou vacina que trate diretamente o vírus Nipah. O que os profissionais da saúde podem fazer é medicar os sintomas apresentados, tratar outras doenças que possam aparecer, e aguardar a melhora do paciente conforme é observado por uma equipe médica.
O vírus Nipah pode chegar ao Brasil?

Atualmente, não há casos registrados de infecção por vírus Nipah no Brasil. O principal motivo para isso é porque os morcegos frugívoros que vivem aqui não carregam o vírus em seu organismo; para além disso, não temos morcegos do gênero Pteropus no Brasil.
Se a infecção tivesse de chegar até aqui, seria primariamente por dois motivos:
- Tráfico de morcegos do gênero Pteropus para o Brasil;
- Pessoas que viajaram diretamente de áreas infectadas até às terras brasileiras. Neste caso, uma vez que o vírus está em incubação no corpo, é possível estar assintomático, viajar, e, posteriormente, apresentar os sintomas da infecção.
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