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Saúde

IA está sendo usada para melhorar diagnóstico de doenças genéticas raras

Redação Informe 360

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Uma equipe do Baylor College of Medicine, no Texas, Estados Unidos, está usando inteligência artificial (IA) para tentar tornar o diagnóstico de doenças genéticas raras mais eficiente. Os pesquisadores criaram o AI-MARRVEL (AIM), sistema que usa aprendizado de máquina e ajuda a priorizar variantes potencialmente causadoras de distúrbios mendelianos. 

Entenda:

  • Um novo sistema de inteligência artificial que usa aprendizado de máquina está ajudando a melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras;
  • O AI-MARRVEL (AIM) usa um banco de dados público com mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos;
  • Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença;
  • O sistema também pode ajudar a diagnosticar casos de doenças genéticas que permanecem por anos sem solução;
  • O estudo foi publicado na NEJM AI.
(Imagem: Marija Stepanovic / Shutterstock)

Para treinar o AIM, a equipe usou um banco de dados público previamente desenvolvido que inclui mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos. Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma – teste genético que identifica alterações no DNA – dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença.

Leia mais:

Novo sistema ajuda a solucionar casos de doenças genéticas não identificadas

“Treinamos o AIM para imitar a maneira como os humanos tomam decisões, e a máquina pode fazer isso com muito mais rapidez, eficiência e custo menor. O método efetivamente dobrou a taxa de precisão em diagnósticos”, explicam os investigadores em um estudo publicado na NEJM AI.

(Imagem: Shutterstock/LALAKA)

O AIM também pode ajudar em casos de doenças raras que permanecem por anos sem solução: após reavaliar casos não diagnosticados, o sistema conseguiu identificar corretamente 57% dos casos diagnosticáveis.

“Quando combinado com a profunda experiência de nossos diretores de laboratórios clínicos certificados, conjuntos de dados altamente selecionados e tecnologia automatizada escalonável, estamos vendo o impacto da inteligência aumentada para fornecer insights genéticos abrangentes em escala, mesmo para as populações de pacientes mais vulneráveis ​​e condições complexas”, diz a equipe.

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Saúde

Nova IA pode prever risco de mais de 1.000 doenças

Redação Informe 360

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Cientistas do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL), do Centro Alemão de Pesquisa do Câncer e da Universidade de Copenhague desenvolveram uma ferramenta de inteligência artificial generativa capaz de estimar o risco pessoal de mais de 1.000 doenças e antecipar mudanças na saúde por até uma década.

O estudo está publicado na revista Nature.

Batizada de Delphi-2M, a ferramenta utiliza algoritmos semelhantes aos de grandes modelos de linguagem (LLMs) para analisar históricos médicos, idade, sexo, fatores de estilo de vida e dados de prontuários anonimizados.

Ela prevê quando e com que probabilidade uma pessoa pode desenvolver doenças como câncer, diabetes, cardiovasculares e respiratórias.

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A imagem mostra uma consulta médica. À esquerda, há uma pessoa vestida com um jaleco branco, provavelmente um médico, com um estetoscópio pendurado no pescoço. À direita, há outra pessoa com as mãos cruzadas sobre a mesa, usando um relógio inteligente no pulso esquerdo. No fundo, há um tablet com uma tela que exibe informações de monitoramento de sono, incluindo gráficos e dados como "Sleep Tracking", "Heart Rate" e "Sleep Quality". Sobre a mesa, há uma prancheta com papéis e uma caneta.
Delphi-2M analisa históricos médicos e fatores de estilo de vida para antecipar problemas de saúde com até 10 anos de antecedência (Imagem: Shutterstock/S. Singha)

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Prevenção de riscos mais eficaz

  • O modelo foi treinado com dados de 400 mil pacientes do UK Biobank e 1,9 milhão do registro nacional da Dinamarca, sendo capaz de fornecer riscos expressos em taxas ao longo do tempo, de forma semelhante a previsões meteorológicas.
  • Segundo Ewan Birney, diretor interino do EMBL, a ferramenta permitirá que médicos identifiquem riscos futuros e orientem intervenções personalizadas.
  • “Você poderá ver os quatro maiores riscos para sua saúde e duas medidas concretas para reduzi-los”, explica Birney.
Cruz simbolizando saúde
Cientistas criam IA capaz de antecipar mudanças na saúde por até 20 anos (Imagem: Supapich Methaset/Shutterstock)

Duas décadas de estimativas

Diferente de métodos existentes, como o Qrisk, Delphi-2M analisa simultaneamente múltiplas doenças e gera trajetórias sintéticas de saúde, oferecendo estimativas de carga de doença por até 20 anos.

Para os pesquisadores, o Delphi-2M representa um novo paradigma para antecipar e personalizar cuidados médicos, ajudando a planejar intervenções de saúde de forma mais precisa e em escala populacional.

ia saúde
Ferramenta generativa prevê riscos individuais e simula trajetórias de doenças, oferecendo suporte a decisões médicas (Imagem: raker / Shutterstock.com)

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Saúde

Quer saber a idade dos seus pulmões? Faça esse teste simples

Redação Informe 360

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Os pulmões estão entre os órgãos mais sobrecarregados do corpo humano – principalmente se você mora em um grande centro urbano. Os nossos olhos muitas vezes não veem, mas nossos pulmões são expostos diariamente a uma infinidade de poluentes, micróbios, poeira e alérgenos.

E você nem precisa ser fumante para sofrer com tudo isso – muito embora os fumantes tenham quadros ainda mais graves e que podem resultar em complicadas síndromes respiratórias.

Diferentemente do coração, nossos pulmões não costumam receber tanto atenção assim. Eu tenho certeza que você que está lendo este texto agora não precisa pensar duas vezes antes de dizer o nome do médico que cuida do coração: sim, é o cardiologista. Mas e dos pulmões?

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Ponto se você disse pneumologista, mas tudo bem também se precisou recorrer ao Google. A própria ciência produz menos artigos sobre o tema em relação a outras partes do corpo.

Em um desses artigos recentes, de maio de 2025, um grupo de cientistas conseguiu determinar como a função pulmonar humana varia à medida que envelhecemos. Sim, os seus pulmões têm uma idade – e ela muitas vezes não bate com a biológica.

De acordo com os cientistas, nossos pulmões envelhecem e perdem naturalmente a capacidade respiratória – Imagem: Shutterstock/Marko Aliaksandr

O que o estudo descobriu

  • Os pesquisadores analisaram dados de cerca de 30 mil homens e mulheres, coletados ao longo do século 20.
  • O estudo demonstrou que o pico da nossa função pulmonar ocorre entre os 20 e 25 anos de idade.
  • E a capacidade pulmonar das mulheres normalmente atinge o auge alguns anos antes em relação aos homens, declinando em seguida.
  • Esse declínio pode ser natural (pelo envelhecimento) ou pode ser exacerbado, prejudicado por fatores como o fumo, a poluição do ar e condições clínicas, como ataques de asma.
  • Em entrevista à BBC, a professora Judith García-Aymerich, principal autora do estudo, afirmou que a “idade” dos seus pulmões pode ser determinante para o seu bem-estar:

“Quanto melhor for a sua capacidade pulmonar na sua idade de pico, mais resiliente você será contra doenças respiratórias crônicas e outras condições de saúde pulmonar em idade avançada”, disse a especialista.

  • No estudo, a professora utilizou equipamentos de alto custo que medem a chamada capacidade vital forçada (CVF).
  • Pesquisas indicam que a CVF saudável normal é de 3 a 5 litros, dependendo da idade.
  • E, segundo a Associação Pulmonar Americana, a CVF pode diminuir em cerca de 0,2 litros por década, mesmo entre pessoas saudáveis que nunca fumaram.
  • O estudo da professora García-Aymerich não traz números exatos de CVF para cada idade.
  • É possível, no entanto, ter uma ideia sobre índices saudáveis – e você pode medi-los agora na sua casa.
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A poluição do ar está entre os fatores que podem acelerar o processo de degradação dos nossos pulmões – Imagem: Keyframe’s/Shutterstock

Alguns testes caseiros

Antes de tudo, é importante destacar que os testes caseiros não são tão precisos quanto os testes de laboratório. Eles também não devem ser encarados como substitutos de exames profissionais – e você também não deve fazer nenhum diagnóstico antes de passar por um médico.

Dito isso, esses dois testes são bem simples e podem te dar uma ideia sobre como anda a saúde do seu pulmão. Vamos começar pelo mais fácil!

Para o primeiro deles, você precisa apenas de um cronômetro. Aí basta ficar em repouso e inspirar o mais forte possível. Segure o ar nos pulmões e acione o cronômetro ao mesmo tempo em que começa a expirar lentamente.

De acordo com John Dickinson, chefe da clínica de exercícios respiratórios da Universidade de Kent, no Reino Unido, ‘você deve conseguir expirar lentamente por pelo menos 11 segundos’. Menos do que isso pode significar algum déficit na sua capacidade respiratória.

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Para esse primeiro teste, você precisará apenas de um cronômetro – Imagem: Vectstock/Freepik

O segundo teste

O outro teste é um pouco mais complexo e você vai precisar de uma caneta, uma garrafa de plástico grande, um balde ou bacia e um pedaço de tubo de borracha.

  • Primeiro, pegue 200 ml de água e coloque na garrafa plástica.
  • Em seguida, marque o nível da água com a caneta.
  • Repita esse mesmo processo até encher a garrafa d’água.
  • Se você pegar uma de 2 litros, por exemplo, ela ficará com 10 marcações.
  • De preferência, no entanto, pegue uma garrafa ainda maior.
  • O próximo passo é encher o balde ou a bacia com água e mergulhar a garrafa ali.
  • Vire, então, a garrafa de cabeça para baixo dentro da água e coloque o tubo de borracha dentro do gargalo dela.
  • Por fim, respire profundamente e sopre no tubo.
  • Para saber sua CVF, basta contar quantas linhas de água você conseguiu soprar para fora da garrafa.
  • Na sequência, multiplique esse número por 200 ml.

Lembrando que testes caseiros não são 100% precisos. Nada substitui uma consulta com um médico.

Raio-X de pulmão
Se você sentir qualquer problema, a recomendação é buscar sempre ajuda e a opinião de um médico – Imagem: Komsan Loonprom/Shutterstock

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Saúde

Mounjaro terá doses mais altas com preço de até R$ 3,6 mil no Brasil

Redação Informe 360

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As canetas de emagrecimento Mounjaro estarão disponíveis em novas dosagens nas farmácias brasileiras, com concentrações de 7,5 mg e 10 mg de tirzepatida, o princípio ativo do medicamento. Os lotes serão distribuídos entre a segunda quinzena de setembro e a segunda metade de outubro, segundo a farmacêutica Eli Lilly.

Agora, portanto, os pacientes brasileiros terão à disposição quatro dosagens de Mounjaro: 2,5 mg, 5 mg, 7,5 mg e 10 mg. As concentrações mais altas já estavam liberadas na Europa e nos EUA desde 2022, regiões onde as doses chegam a 12,5 mg e 15 mg, segundo o g1. Aqui no Brasil, todo o processo de autorização depende de estudos e análises da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

Homem injetando Mounjaro por meio de caneta na perna
Pacientes brasileiros passarão a ter à disposição quatro dosagens de Mounjaro
(Imagem: Mohammed_Al_Ali/Shutterstock)

“Estamos entusiasmados de poder trazer as novas dosagens para o mercado local. Sabemos o impacto do tratamento para os pacientes com diabetes tipo 2 e obesidade, que, agora, devem contar com doses ainda mais potentes para atender suas necessidades médicas individualizadas”, explica Felipe Berigo, Diretor Executivo de Cardiometabolismo da Lilly no Brasil, em comunicado divulgado à imprensa.

Quanto vão custar as novas doses do Mounjaro?

Os valores consideram o mês de tratamento, composto de uma caixa com quatro canetas, e variam de acordo com a opção de compra do paciente.

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Compras realizadas pelo Programa Lilly Melhor Para Você

  • Lojas físicas: R$ 2.699,00 (7,5 mg) e R$ 3.099,00 (10 mg)
  • E-commerce: R$ 2.599,00 (7,5 mg) e R$ 2.999,00 (10 mg).

Compras realizadas fora do programa

  • Preços máximos: R$ 3.175,00 (7,5 mg) e R$ 3.645,00 (10 mg).

A farmacêutica informou que investiu mais de US$ 50 bilhões (R$ 265,85 bilhões) na inauguração de novas plantas e na ampliação de fábricas já existentes desde 2020 para garantir o abastecimento do produto no mercado brasileiro e atender a demanda.

Mão segurando uma caneta injetável Mounjaro
Valores consideram o mês de tratamento, composto de uma caixa com quatro canetas (Imagem: MKPhoto12/Shutterstock)

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Entendendo a tirzepatida

O mounjaro é composto pela tirzepatida, um fármaco que tem a capacidade de estimular a ação tanto do GLP-1 quanto do GIP, hormônios gerados no intestino e liberados depois das refeições. A substância melhora a sensibilidade à insulina e retarda o esvaziamento gástrico, sendo que esse efeito diminui com o tempo. Na prática, produz sensação de saciedade, diminuindo a ingestão calórica e permitindo a redução de peso.

No Brasil, o medicamento foi aprovado pela Anvisa em 2023 para tratamento de diabetes tipo 2, mas só chegou ao mercado em maio deste ano. Em junho, a agência ampliou o escopo de indicação médica, passando a incluir também tratamento de sobrepeso com comorbidades e obesidade, além de controle crônico de peso.

ozempic wegovy mounjaro
Além do Mounjaro, brasileiros têm, como opções, outras canetas, como Ozempic e Wegovy (Imagem: KK Stock/Shutterstock)

A caneta tem ação semelhante a outros injetáveis disponíveis no país para tratamento de diabetes e redução de peso, como Ozempic e Wegovy (cujo princípio ativo é a semaglutida) e Victoza e Saxenda (que têm a liraglutida como princípio ativo).

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