Saúde
IA está sendo usada para melhorar diagnóstico de doenças genéticas raras
Uma equipe do Baylor College of Medicine, no Texas, Estados Unidos, está usando inteligência artificial (IA) para tentar tornar o diagnóstico de doenças genéticas raras mais eficiente. Os pesquisadores criaram o AI-MARRVEL (AIM), sistema que usa aprendizado de máquina e ajuda a priorizar variantes potencialmente causadoras de distúrbios mendelianos.
Entenda:
- Um novo sistema de inteligência artificial que usa aprendizado de máquina está ajudando a melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras;
- O AI-MARRVEL (AIM) usa um banco de dados público com mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos;
- Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença;
- O sistema também pode ajudar a diagnosticar casos de doenças genéticas que permanecem por anos sem solução;
- O estudo foi publicado na NEJM AI.
Para treinar o AIM, a equipe usou um banco de dados público previamente desenvolvido que inclui mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos. Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma – teste genético que identifica alterações no DNA – dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença.
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Novo sistema ajuda a solucionar casos de doenças genéticas não identificadas
“Treinamos o AIM para imitar a maneira como os humanos tomam decisões, e a máquina pode fazer isso com muito mais rapidez, eficiência e custo menor. O método efetivamente dobrou a taxa de precisão em diagnósticos”, explicam os investigadores em um estudo publicado na NEJM AI.
O AIM também pode ajudar em casos de doenças raras que permanecem por anos sem solução: após reavaliar casos não diagnosticados, o sistema conseguiu identificar corretamente 57% dos casos diagnosticáveis.
“Quando combinado com a profunda experiência de nossos diretores de laboratórios clínicos certificados, conjuntos de dados altamente selecionados e tecnologia automatizada escalonável, estamos vendo o impacto da inteligência aumentada para fornecer insights genéticos abrangentes em escala, mesmo para as populações de pacientes mais vulneráveis e condições complexas”, diz a equipe.
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