Saúde
Milhares de mutações genéticas podem aumentar o risco de câncer

Pesquisadores do Instituto Wellcome Sanger, da Universidade de Cambridge e do Instituto de Pesquisa do Câncer, em Londres, identificaram mais de cinco mil mutações genéticas que permitem que o câncer evolua no corpo. A equipe avaliou o impacto na saúde de todas estas possíveis alterações no gene de “proteção tumoral”, BAP1.
Ligação entre as mutações e hormônio
- Os cientistas descobriram que cerca de um quinto dessas possíveis alterações eram patogênicas, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento de câncer de olho, no revestimento pulmonar, cérebro, pele e rim.
- A equipe também descobriu uma ligação entre certas variantes disruptivas BAP1 e níveis mais altos de IGF-1, um hormônio e fator de crescimento.
- Esta descoberta abre a porta ao desenvolvimento de novas drogas que possam inibir estes efeitos nocivos, potencialmente retardando ou impedindo a progressão da doença.
- Os resultados foram publicados na revista Nature Genetics.

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Risco de câncer pode ser até 50% maior
A proteína BAP1 atua como um supressor tumoral no corpo, protegendo contra o câncer. No entanto, algumas variantes podem interromper a proteína e aumentar o risco de uma pessoa desenvolver a doença em até 50%.
A detecção precoce dessas alterações por meio do rastreamento genético pode ser vital para a adoção de medidas preventivas, aumentando a eficácia do tratamento e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, até agora, pouco se sabia sobre as alterações genéticas específicas que deviam ser observadas.
Os pesquisadores testaram 18.108 alterações no DNA do gene BAP1 alterando artificialmente o código genético de células humanas em um processo conhecido como “edição de genoma de saturação”. Eles identificaram que 5.665 dessas alterações foram prejudiciais e interromperam os efeitos protetores da proteína.

A análise confirmou que os indivíduos portadores dessas variantes BAP1 prejudiciais têm 10% mais probabilidade de serem diagnosticados com câncer do que a população em geral. A equipe também descobriu que pessoas com variantes BAP1 prejudiciais têm níveis elevados de IGF-1 no sangue, um hormônio ligado ao crescimento do câncer e ao desenvolvimento do cérebro.
De acordo com os cientistas, até mesmo indivíduos saudáveis apresentaram níveis elevados de IGF-1 no sangue. Isso sugere que este pode ser um caminho a ser estudado para novos tratamentos para retardar ou prevenir certos tipos de câncer.
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Saúde
Um detalhe nos olhos pode indicar esquizofrenia, diz estudo

As conclusões descritas em um novo estudo podem acelerar e facilitar o diagnóstico da esquizofrenia. Segundo a equipe responsável pelo trabalho, a retina pode servir como um indicador precoce da condição.
No total, os pesquisadores analisaram 34.939 indivíduos caucasianos, britânicos e irlandeses a partir de um banco de dados. As descobertas foram divulgadas em um estudo publicado na revista Nature Mental Health.
Análise da retina pode servir para detectar a condição
Durante o trabalho, os cientistas identificaram que retinas mais finas podem ter uma ligação com a suscetibilidade genética à esquizofrenia. Isso significa que a retina pode servir não apenas como uma ‘janela’ para o cérebro, mas também como um espelho que reflete as complexidades genéticas desta condição.

No entanto, saber se a atrofia da retina é resultado de outros fatores, como tabagismo e um estilo de vida pouco saudável, ou se é uma consequência direta da esquizofrenia permanece sendo um mistério para a ciência.
Os próprios pesquisadores admitem que são necessárias maiores análises para estabelecer a especificidade e a sensibilidade do afinamento da retina como um indicador confiável dos principais processos degenerativos do distúrbio. Se isso se confirmar, haverá uma verdadeira revolução no diagnóstico da esquizofrenia.
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Diagnóstico ainda é um problema
- A esquizofrenia é um transtorno mental caracterizado pela perda de contato com a realidade, alucinações, delírios e piora da cognição.
- A condição afeta cerca de 1,6 milhão de pessoas apenas no Brasil.
- Uma das maiores dificuldades da ciência ainda é entender quais são as causas deste transtorno.
- Algumas pesquisas sugerem uma combinação de fatores hereditários, com alterações moleculares e funcionais no cérebro podem desencadear o problema.
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Saúde
Ter um pet ‘equivale’ a ganhar R$ 500 mil extra por ano, diz estudo

Já é mais do que comprovado que ter um gato ou um cachorro como companhia pode aumentar a satisfação e o bem-estar de seres humanos. Mas pesquisadores britânicos foram além e se questionaram: quanto isso equivale em valor monetário?
A resposta: o equivalente a receber £ 70.000 (R$ 500 mil) extra por ano. O número foi obtido a partir de uma metodologia que utiliza análise de regressão simples para determinar o preço implícito de diferentes fatores ou ocorrências na vida.
Por exemplo, economistas demonstraram, por meio de pesquisas de satisfação com a vida, que o casamento, em comparação com a vida de solteiro, vale cerca de £ 70.000 por ano para uma pessoa representativa na Grã-Bretanha.
A pesquisa foi liderada pela Dra. Adelina Gschwandtner, da Escola de Economia, Política e Relações Internacionais de Kent, juntamente com o Dr. Michael Gmeiner, da London School of Economics (LSE), e publicada na revista Social Indicators Research.

Personalidade de tutores
Embora animais de estimação sejam há muito associados a melhores benefícios para a saúde, tanto física quanto mental, a contribuição direta para a satisfação com a vida não havia sido conclusiva em pesquisas anteriores, segundo os autores.
O artigo ainda revelou quais traços de personalidade estão associados a cuidadores de cães e gatos. Verificou-se que cuidadores de gatos são mais abertos, enquanto cuidadores de cães parecem ser mais extrovertidos, agradáveis e menos neuróticos.
Cuidadores de animais de estimação, em geral, parecem ser mais abertos, conscientes e extrovertidos do que aqueles que não cuidam de animais.

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Tutores mais satisfeitos
Usando o Painel de Inovação como parte da Pesquisa Longitudinal de Domicílios do Reino Unido, os pesquisadores descobriram que um animal de estimação aumenta a satisfação com a vida em 3 a 4 pontos em uma escala de 1 a 7.
A análise inclui indivíduos com idades entre 16 e 99 anos, idade em que poderiam potencialmente cuidar de um animal de estimação. Não houve diferença significativa entre homens e mulheres.
“Os animais de estimação cuidam de nós e há um valor monetário significativo associado à sua companhia. Essas informações podem ser usadas para práticas e políticas de saúde que visem aumentar o bem-estar e a satisfação com a vida dos humanos em relação aos animais de estimação”, disse Gschwandtner.
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Saúde
Pesquisa histórica testa teorias sobre a consciência

Uma equipe global de pesquisadores conduziu estudo histórico testando duas teorias dominantes sobre a natureza da consciência. Os resultados foram organizados pelo Consórcio Cogitate e publicados na revista científica Nature.
Os testes buscaram estabelecer onde, no cérebro, o conteúdo das experiências conscientes é representado, como a experiência consciente é mantida ao longo do tempo e como diferentes regiões se comunicam para gerar a experiência consciente.
“Na área da consciência, já existem tantas teorias que não precisamos de mais. O que precisamos são experimentos melhores para nos ajudar a estabelecer o que funciona e o que não funciona em nossas teorias atuais”, disse o Dr. Oscar Ferrante, coautor do estudo pela Universidade de Birmingham (Inglaterra).

Consciência: o que foi testado?
No total, 250 participantes participaram do experimento usando diversas técnicas de neuroimagem para testar teorias sobre como e onde ocorre a atividade cerebral ligada à experiência consciente.
Os testes usaram ressonância magnética funcional (fMRI, na sigla em inglês), magnetoencefalografia (MEG) e gravações de EEG intracraniano de pacientes com epilepsia para testar rigorosamente três previsões importantes dos dois principais modelos de consciência:
- Teoria do Espaço de Trabalho Neuronal Global (GNWT, na sigla em inglês), sugere que uma rede de áreas do cérebro destacará informações importantes no cérebro, trazendo-as para o primeiro plano de nossas mentes e transmitindo-as amplamente no momento em que entram na consciência, e isso produz experiência consciente;
- Teoria da Informação Integrada (IIT, na sigla em inglês), sugere que a consciência surge quando as informações dentro de sistema (como o cérebro) estão altamente conectadas e unificadas, desde que as informações sejam percebidas conscientemente, agindo como um todo único.
Resultados
- O estudo não encontrou sincronização sustentada entre áreas visuais iniciais e intermediárias localizadas na parte posterior do cérebro, o que contradiz a afirmação do IIT de que a consciência depende da integração neural de informações em uma “zona quente” posterior;
- O GNWT também foi seriamente desafiado: embora algumas características da experiência consciente (como a categoria do estímulo) fossem evidentes na atividade na região do córtex pré-frontal do cérebro, aspectos críticos da experiência (como a direção em que os estímulos estavam orientados ou sua identidade) estavam ausentes — apesar de serem conscientemente perceptíveis.
Além disso, uma explosão prevista de atividade neural, a chamada “ignição” — teoricamente necessária para manter a experiência consciente — não foi encontrada quando a experiência consciente terminou.
“As teorias são muito diferentes em suas suposições e objetivos explicativos e os métodos experimentais disponíveis são muito rudimentares para permitir que uma teoria prevaleça conclusivamente sobre a outra”, disse Anil Seth, professor de neurociência cognitiva e computacional na Universidade de Sussex (Inglaterra).
“Dito isso, as descobertas da colaboração permanecem extremamente valiosas — muito se aprendeu sobre ambas as teorias e sobre onde e quando, no cérebro, as informações sobre a experiência visual podem ser decodificadas.”

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Para o futuro
O Consórcio Cogitate está analisando os resultados de um segundo experimento em larga escala para testar ainda mais o GNWT e o IIT e, também, está disponibilizando todo o seu conjunto de dados para a comunidade científica.
“Este é apenas o começo“, disse o coautor sênior Michael Pitts, do Reed College. “Não estamos apenas publicando os resultados — estamos compartilhando tudo: o conjunto completo de dados e os pipelines de análise. Queremos que a comunidade desenvolva nosso trabalho e o leve adiante.”
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