Saúde
Quais são as doenças mais raras do mundo?

As doenças mais raras do mundo são condições que afetam um número reduzido de pessoas, muitas vezes deixando médicos e pesquisadores intrigados e desafiados. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 em cada 2.000 indivíduos.
Embora a prevalência dessas doenças possa ser baixa, o impacto que elas têm na vida dos pacientes e de suas famílias é imensurável. Muitas vezes, essas condições não possuem tratamentos estabelecidos ou diagnósticos precisos, levando a anos de sofrimento e incerteza para aqueles que as enfrentam.
Nesta lista, destacamos as 10 doenças mais raras do mundo, destacando suas características, sintomas e o impacto que causam na vida dos afetados. Ao conhecer essas condições, esperamos aumentar a conscientização e promover uma discussão mais ampla sobre a importância da pesquisa e do apoio aos pacientes que vivem com essas doenças raras.
Leia também:
- Múmias podem transmitir doenças?
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Quais são as doenças mais raras do mundo?
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
Conhecida como a “síndrome do homem de pedra”, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética extremamente rara que causa a transformação do tecido muscular e conectivo em osso. Isso leva a uma progressiva limitação dos movimentos, pois os músculos e tendões se tornam ossificados.

Os sintomas geralmente aparecem na infância e podem incluir malformações congênitas nas extremidades. Não há tratamento curativo, e a gestão da condição é focada em aliviar os sintomas e prevenir complicações.
Síndrome de Ondine
A Síndrome de Ondine é uma desordem respiratória rara que afeta o controle autônomo da respiração. Os indivíduos afetados não conseguem respirar automaticamente durante o sono, o que pode resultar em paradas respiratórias. Essa condição é frequentemente causada por mutações genéticas e requer monitoramento constante durante a noite, muitas vezes envolvendo o uso de ventiladores mecânicos.
Doença de Hutchinson-Gilford (Progeria)
A Progeria é uma condição genética extremamente rara que causa envelhecimento acelerado em crianças. Os portadores da doença apresentam características físicas típicas do envelhecimento, como perda de cabelo e rigidez nas articulações, desde muito jovens. A expectativa de vida média para indivíduos com Progeria é significativamente reduzida, geralmente não ultrapassando os 13 anos.

Síndrome de Alström
Esta síndrome é uma desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o coração, olhos e ouvidos. Os pacientes frequentemente apresentam obesidade, diabetes tipo 2 precoce e problemas cardíacos. O manejo da Síndrome de Alström é multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, cardiologistas e oftalmologistas.
Doença de Kuru
A Doença de Kuru é uma doença neurodegenerativa rara associada ao consumo de tecido cerebral infectado por prions. Historicamente encontrada entre os membros da tribo Fore na Papua-Nova Guiné, a doença leva a tremores incontroláveis e perda de coordenação motora. A transmissão ocorre através das práticas funerárias tradicionais da tribo, onde o cérebro dos mortos era consumido.
Síndrome de Stuve-Wiedemann
Esta síndrome é caracterizada por anormalidades ósseas congênitas, febres recorrentes e problemas respiratórios. Os sintomas variam amplamente entre os afetados, tornando o diagnóstico um desafio significativo. O tratamento geralmente envolve cuidados paliativos e suporte para as complicações associadas.
Hemofilia A
Embora não seja tão rara quanto outras condições nesta lista, a Hemofilia A ainda é considerada uma doença rara que afeta a coagulação do sangue devido à deficiência do fator VIII. Os portadores enfrentam sangramentos prolongados após lesões ou cirurgias e podem apresentar hemorragias internas sem causa aparente.

Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (SHCC)
Essa condição genética afeta o controle da respiração durante o sono, levando a episódios de apneia em recém-nascidos e crianças pequenas. A SHCC pode ser fatal se não tratada adequadamente. O tratamento envolve suporte respiratório contínuo durante a noite.
Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é uma desordem genética causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, levando ao acúmulo de lipídios nas células do corpo. Os sintomas incluem aumento do fígado e baço, dores ósseas e problemas hematológicos. O tratamento geralmente envolve terapia enzimática substitutiva.
Síndrome de Moebius
Essa síndrome rara é caracterizada pela paralisia facial congênita e dificuldades na movimentação dos olhos devido à ausência dos nervos cranianos VI e VII. Os portadores podem ter dificuldades na alimentação e na fala, além de problemas ortopédicos associados.

Conclusão
As doenças mais raras representam um campo complexo na medicina que exige atenção especial tanto no diagnóstico quanto no tratamento. Embora muitas dessas condições ainda não tenham cura conhecida, avanços na pesquisa médica estão proporcionando novas esperanças para os afetados por essas síndromes raras. O aumento da conscientização sobre essas doenças também ajuda a promover melhores cuidados médicos e suporte social para os pacientes e suas famílias.
O estudo das doenças raras não só contribui para o conhecimento médico geral mas também destaca a importância da pesquisa contínua para descobrir novas abordagens terapêuticas que possam melhorar a qualidade de vida daqueles que vivem com essas condições desafiadoras.
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Saúde
Sobe para 140 número de casos confirmados de Mpox no país, em 2026

O número de casos confirmados de Mpox no país subiu para 140 desde o início de 2026. Não houve registro de mortes decorrentes da doença no período. Os casos suspeitos somam 539; além de 9 prováveis. Os dados são do Ministério da Saúde e foram atualizados nesta segunda-feira (9).![]()
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Em janeiro, o número de casos confirmados e prováveis totalizou 68; em fevereiro, 70; e em março, 11. No ano, o estado que mais registrou casos da doença foi São Paulo (93), seguido pelo Rio de Janeiro (18) e Rondônia (11).
Mpox
A Mpox é uma doença do mesmo gênero da varíola humana, mas geralmente menos letal. Trata-se de uma doença zoonótica viral em que a transmissão para humanos pode ocorrer por meio do contato com pessoas infectadas pelo Mpox vírus, materiais contaminados com o vírus, ou animais silvestres infectados.
Os sinais e sintomas, em geral, incluem erupção cutânea ou lesões de pele, linfonodos inchados (ínguas), febre, dor de cabeça, dores no corpo, calafrio, e fraqueza.
Pessoas com sintomas compatíveis devem procurar uma unidade de saúde para avaliação. Recomenda-se evitar o contato próximo com outras pessoas.
Saúde
Obesidade está por trás de 10% das mortes por infecção no mundo – saiba o porquê

Um estudo divulgado na revista The Lancet aponta que os problemas relacionados à obesidade podem ser ainda mais graves do que se pensava. De acordo com o trabalho, 1 em cada 10 mortes relacionadas a infecções são atribuídas ao excesso de peso.
A doença, que já é considerada uma epidemia nos dias de hoje, pode impactar a resposta imunológica do corpo, tornando as pessoas mais vulneráveis a infecções. Cientistas de diversas partes do mundo estão investigando essa conexão e buscando entender as razões por trás desse fenômeno alarmante.
Trabalho pode ajudar a reduzir número de mortes
Estudos anteriores já mostraram que indivíduos com obesidade tendem a desenvolver complicações mais graves quando contaminados por vírus e bactérias. Agora, com essa nova pesquisa, a preocupação aumenta, buscando soluções que possam ajudar a mitigar esses riscos.
Uma das teorias que está ganhando força sugere que a inflamação crônica associada à obesidade pode prejudicar a eficácia do sistema imunológico. Essa condição cria um ambiente no corpo que pode favorecer a proliferação de infecções.

Excesso de peso pode prejudicar resposta imunológica do organismo (Imagem: grinvalds/iStock)
Portanto, entender essa dinâmica é crucial para criar estratégias de saúde pública que ajudem a prevenir complicações relacionadas à obesidade.
Além disso, os pesquisadores estão se perguntando se as vacinas têm a mesma eficácia em indivíduos com excesso de peso. Essa dúvida é ainda mais pertinente considerando o contexto atual, onde a vacinação se tornou uma prioridade global.
Leia mais
- Obesidade infantil ultrapassa desnutrição no mundo, diz Unicef
- Obesidade abdominal e perda muscular aumentam mortalidade
- Como bactérias na boca podem indicar risco de obesidade
Desafio global
- A ligação entre obesidade e mortes por infecções representa um desafio significativo para a saúde global.
- À medida que os cientistas continuam a desvendar os mecanismos por trás dessa relação, novas informações podem surgir.
- E estes dados são considerados fundamentais para possibilitar intervenções mais eficazes para proteger os grupos mais vulneráveis.
- Para isso, no entanto, novos estudos são necessários.
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Saúde
Remédio que dispensa jejum é mais potente que semaglutida oral, diz estudo na Lancet

Um novo medicamento experimental chamado orforgliprona, da Eli Lilly, demonstrou resultados significativos para adultos que enfrentam a obesidade e o diabetes tipo 2. Em testes que duraram 72 semanas, os pacientes que utilizaram a substância conseguiram reduzir o peso corporal em até 9,6%.
Os dados, publicados na revista científica The Lancet, mostram que o remédio foi muito mais eficiente que o placebo. A grande vantagem prática é que se trata de uma pílula oral que não exige restrições de horário para comer ou beber água, o que torna o tratamento muito mais simples de seguir no dia a dia.
Além de emagrecer, o medicamento, que pertence à classe dos agonistas do receptor de GLP-1, ajudou a controlar o açúcar no sangue e melhorou indicadores da saúde do coração.
Orforgliprona supera semaglutida oral no controle do diabetes
Um estudo, chamado ACHIEVE-3, comparou diretamente o novo fármaco com a semaglutida oral (famosa versão em comprimido de tratamentos para diabetes) em 1.698 adultos. Durante um ano, os participantes tomaram doses diárias de 12 mg ou 36 mg de orforgliprona, ou doses de 7 mg ou 14 mg de semaglutida, sempre acompanhados de mudanças no estilo de vida.

Os números mostram uma vantagem clara: a dose de 36 mg da orforgliprona promoveu uma perda de peso de 8,9 kg, enquanto a semaglutida de 14 mg ficou em 5 kg. Isso significa que o medicamento experimental foi 73,6% mais potente para emagrecer do que o concorrente já disponível no mercado. No controle da glicose, a orforgliprona também venceu, reduzindo a hemoglobina glicada em 2,2%, contra 1,4% da semaglutida.
No entanto, o tratamento exige atenção aos efeitos colaterais. Assim como outros remédios da mesma família, a orforgliprona causa náuseas, diarreia e vômitos, principalmente no início do ajuste das doses. Um ponto de alerta é que o número de pessoas que desistiram do tratamento por não suportarem esses efeitos foi maior no novo medicamento (entre 8,7% e 9,7%) do que na semaglutida (cerca de 4,5% a 4,9%).
Apesar do desconforto gástrico, a substância trouxe melhorias no colesterol e na pressão arterial dos voluntários. Quanto à segurança, as mortes registradas durante os testes globais não tiveram relação comprovada com o uso do remédio. A fabricante Eli Lilly agora aguarda a decisão do FDA, a Anvisa dos Estados Unidos, para liberar o uso contra a obesidade no próximo trimestre. O pedido para o tratamento específico de diabetes tipo 2 deve ficar para o fim de 2026.
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