Saúde
Quais são as doenças mais raras do mundo?
As doenças mais raras do mundo são condições que afetam um número reduzido de pessoas, muitas vezes deixando médicos e pesquisadores intrigados e desafiados. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 em cada 2.000 indivíduos.
Embora a prevalência dessas doenças possa ser baixa, o impacto que elas têm na vida dos pacientes e de suas famílias é imensurável. Muitas vezes, essas condições não possuem tratamentos estabelecidos ou diagnósticos precisos, levando a anos de sofrimento e incerteza para aqueles que as enfrentam.
Nesta lista, destacamos as 10 doenças mais raras do mundo, destacando suas características, sintomas e o impacto que causam na vida dos afetados. Ao conhecer essas condições, esperamos aumentar a conscientização e promover uma discussão mais ampla sobre a importância da pesquisa e do apoio aos pacientes que vivem com essas doenças raras.
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Quais são as doenças mais raras do mundo?
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
Conhecida como a “síndrome do homem de pedra”, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética extremamente rara que causa a transformação do tecido muscular e conectivo em osso. Isso leva a uma progressiva limitação dos movimentos, pois os músculos e tendões se tornam ossificados.
Os sintomas geralmente aparecem na infância e podem incluir malformações congênitas nas extremidades. Não há tratamento curativo, e a gestão da condição é focada em aliviar os sintomas e prevenir complicações.
Síndrome de Ondine
A Síndrome de Ondine é uma desordem respiratória rara que afeta o controle autônomo da respiração. Os indivíduos afetados não conseguem respirar automaticamente durante o sono, o que pode resultar em paradas respiratórias. Essa condição é frequentemente causada por mutações genéticas e requer monitoramento constante durante a noite, muitas vezes envolvendo o uso de ventiladores mecânicos.
Doença de Hutchinson-Gilford (Progeria)
A Progeria é uma condição genética extremamente rara que causa envelhecimento acelerado em crianças. Os portadores da doença apresentam características físicas típicas do envelhecimento, como perda de cabelo e rigidez nas articulações, desde muito jovens. A expectativa de vida média para indivíduos com Progeria é significativamente reduzida, geralmente não ultrapassando os 13 anos.
Síndrome de Alström
Esta síndrome é uma desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o coração, olhos e ouvidos. Os pacientes frequentemente apresentam obesidade, diabetes tipo 2 precoce e problemas cardíacos. O manejo da Síndrome de Alström é multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, cardiologistas e oftalmologistas.
Doença de Kuru
A Doença de Kuru é uma doença neurodegenerativa rara associada ao consumo de tecido cerebral infectado por prions. Historicamente encontrada entre os membros da tribo Fore na Papua-Nova Guiné, a doença leva a tremores incontroláveis e perda de coordenação motora. A transmissão ocorre através das práticas funerárias tradicionais da tribo, onde o cérebro dos mortos era consumido.
Síndrome de Stuve-Wiedemann
Esta síndrome é caracterizada por anormalidades ósseas congênitas, febres recorrentes e problemas respiratórios. Os sintomas variam amplamente entre os afetados, tornando o diagnóstico um desafio significativo. O tratamento geralmente envolve cuidados paliativos e suporte para as complicações associadas.
Hemofilia A
Embora não seja tão rara quanto outras condições nesta lista, a Hemofilia A ainda é considerada uma doença rara que afeta a coagulação do sangue devido à deficiência do fator VIII. Os portadores enfrentam sangramentos prolongados após lesões ou cirurgias e podem apresentar hemorragias internas sem causa aparente.
Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (SHCC)
Essa condição genética afeta o controle da respiração durante o sono, levando a episódios de apneia em recém-nascidos e crianças pequenas. A SHCC pode ser fatal se não tratada adequadamente. O tratamento envolve suporte respiratório contínuo durante a noite.
Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é uma desordem genética causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, levando ao acúmulo de lipídios nas células do corpo. Os sintomas incluem aumento do fígado e baço, dores ósseas e problemas hematológicos. O tratamento geralmente envolve terapia enzimática substitutiva.
Síndrome de Moebius
Essa síndrome rara é caracterizada pela paralisia facial congênita e dificuldades na movimentação dos olhos devido à ausência dos nervos cranianos VI e VII. Os portadores podem ter dificuldades na alimentação e na fala, além de problemas ortopédicos associados.
Conclusão
As doenças mais raras representam um campo complexo na medicina que exige atenção especial tanto no diagnóstico quanto no tratamento. Embora muitas dessas condições ainda não tenham cura conhecida, avanços na pesquisa médica estão proporcionando novas esperanças para os afetados por essas síndromes raras. O aumento da conscientização sobre essas doenças também ajuda a promover melhores cuidados médicos e suporte social para os pacientes e suas famílias.
O estudo das doenças raras não só contribui para o conhecimento médico geral mas também destaca a importância da pesquisa contínua para descobrir novas abordagens terapêuticas que possam melhorar a qualidade de vida daqueles que vivem com essas condições desafiadoras.
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Saúde
O que é cannabis medicinal e para que serve?
A Cannabis sativa tem uma longa história como planta medicinal que, de acordo com alguns estudos, começou a cerca de dois milênios. A planta da cannabis contém mais de 100 substâncias químicas diferentes, chamadas canabinoides, e cada uma delas tem um efeito diferente no corpo.
Apesar de serem confundidas, a cannabis medicinal e a maconha recreativa são duas categorias distintas. Quando usada para fins terapêuticos, a planta é cultivada e tratada de maneira específica.
O que é cannabis medicinal e para que serve?
A cannabis é uma planta da família do cânhamo, também conhecida como hemp, e os seres humanos a cultivam e utilizam de várias formas há milhares de anos. Como mencionado, a cannabis medicinal é derivada dessa planta, e pode ser utilizada para tratar os sintomas de certas doenças, bem como os efeitos colaterais de alguns tratamentos.
No dia 13 deste mês, a Primeira Seção do Superior Tribunal de Justiça (STJ) tomou a decisão unânime de autorizar o cultivo de uma variedade da Cannabis sativa, destinada apenas para fins medicinais.
Esse cultivo foi concedido exclusivamente a empresas, e deverá seguir as diretrizes que serão estabelecidas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e pela União. Em outras palavras, será possível importar sementes e cultivar a variedade de cannabis chamada cânhamo industrial, que apresenta um baixo nível de THC.
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O que é cannabis medicinal?
Dentre as substâncias presentes na planta estão o canabidiol (CBD), o tetra-hidrocarbinol (THC), e outros canabinoides como canabigerol (CBG) e canabigerol (CBN). Tanto o THC quanto o CBD possuem valor terapêutico e, em certas situações, podem ser combinados em fármacos para aumentar sua eficácia.
Enquanto o THC é associado aos efeitos recreativos, como o relaxamento e a vontade de rir, ele também tem características antidepressivas, anticonvulsivantes, anti inflamatórias. De maneira parecida, o CBD é responsável pelos efeitos relaxantes da cannabis, além disso, é amplamente utilizado como analgésico, sedativo e imunossupressor – mas não possui o princípio psicoativo da planta.
Deste modo, as substâncias da cannabis medicinal atuam no organismo de forma a aliviar determinados sintomas.
Para que serve cannabis medicinal?
De acordo com a Escola de Medicina de Harvard, a utilização mais comum da cannabis medicinal nos Estados Unidos é para o controle da dor, sendo bastante eficaz para as dores crônicas.
A cannabis medicinal também é um relaxante muscular, e pode diminuir os tremores na doença de Parkinson. Sua utilização também tem efeitos positivos na fibromialgia e endometriose e em pacientes no tratamento de câncer.
Outras condições que apresentaram resultados positivos com o uso da cannabis medicinal incluem epilepsia, ansiedade, glaucoma, náusea e outros problemas gastrointestinais. Entretanto, é importante ressaltar que, tal como todos os medicamentos sujeitos a receita médica, os produtos provindos da cannabis medicinal podem ter efeitos secundários.
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Saúde
Nosso hálito pode indicar presença de câncer de pulmão; saiba como
Pesquisadores criaram sensores ultrassensíveis em nanoescala que podem indicar a presença de câncer de pulmão a partir do hálito. O dispositivo analisa níveis de isopreno, produto químico que pode estar relacionado ao tumor.
No estudo, publicado na ACS Sensors, da Sociedade Química Americana, os cientistas chineses descrevem tentativas anteriores de criar sensores de gás concentrando óxidos de metal, em especial, o óxido de índio. No novo teste, decidiram refinar o equipamento para detectar isopreno no nível em que ele ocorre naturalmente na respiração.
O desafio era criar dispositivo altamente sensível, capaz de detectar níveis de isopreno na faixa de partes por bilhão (ppb). Além disso, seria necessário diferenciar o isopreno do vapor de água e dióxido de carbono exalados em conjunto.
Como foi feita a pesquisa para criar o dispositivo que detecta câncer de pulmão?
Após os testes com nanoflocos baseados em óxido de índio, os pesquisadores observaram que a combinação com platina e níquel apresentou o melhor desempenho. Os resultados mostraram níveis de isopreno tão baixos quanto 2 ppb, o que indica a alta sensibilidade do dispositivo, além da consistência de dados após nove usos.
Fora do laboratório, os cientistas incorporaram a tecnologia em equipamento portátil para uso médico. Eles introduziram a respiração coletada anteriormente de 13 pessoas, cinco delas com câncer de pulmão.
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O sensor detectou níveis de isopreno menores que 40 ppb em amostras de participantes com câncer e mais de 60 ppb de participantes sem câncer. Isso mostra, de acordo com o estudo, novo caminho para diagnóstico preciso da doença em clínicas.
“Nosso trabalho não apenas fornece avanço na triagem de câncer não invasiva e de baixo custo por meio da análise da respiração, mas, também, traz avanço ao design racional de materiais de detecção de gás de ponta”, dizem os pesquisadores.
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Saúde
É possível parar de envelhecer? Entenda o que diz a ciência
Imagine que seja possível retardar o envelhecimento, quanta coisa mudaria com isso não é mesmo? No entanto, será que isso é mesmo real? Segundo alguns cientistas alguns hábitos podem ajudar a “parar de envelhecer”.
Contudo, alguns estudos ainda estão em andamento e podem demorar a comprovar tal afirmação, ou encontrar uma solução para o que parece ser inevitável. Em um laboratório na Universidade Harvard, por exemplo, há uma pesquisa sobre porque envelhecemos. No entanto, conseguir parar de envelhecer pode não ser assim tão simples. Confira!
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Será que é possível parar de envelhecer?
Com mais de 200 mil seguidores no X (Twitter), o cientista David Sinclair ganhou notoriedade e muitos prêmios ao defender que é possível parar de envelhecer. De acordo com Sinclair, responsável pelo laboratório na Universidade Harvard que estuda sobre o envelhecimento, retardar essa etapa da vida é real. O cientista acredita que adotar alguns hábitos simples é a chave para alcançar mais tempo de vida.
No entanto, longe de parecer tão óbvio, o cientista acredita que em breve será possível ter medicamentos, que ainda estão sendo testados para esse fim, e afirma que com isso será provável conseguir até mesmo reverter o envelhecimento.
Sobretudo, retardar o envelhecimento pode não estar tão distante, segundo Sinclair. Afinal, o pesquisador tem trabalhado ativamente para isso: ele já reúne 35 patentes e fundou ou está envolvido com uma série de empresas de biotecnologia, incluindo aquelas focadas em evitar o envelhecimento.
Além disso, os investimentos nesse tema não estão para brincadeira, segundo um artigo da BBC, o banco Merrill Lynch avaliou essa indústria em 2019 e afirma que ela movimenta US$ 110 bilhões, com expectativas de atingir US$ 600 bilhões em 2025.
Sinclair, que é referência no assunto, também carrega em seu currículo um best-seller do The New York Times, o livro intitulado “Tempo de Vida”. É nessa publicação que ele afirma a frase polêmica: “[…] ao contrário do que pensamos hoje, envelhecer não é inevitável.”
Telômeros associados ao envelhecimento celular
Além de Sinclair, outros cientistas ficaram conhecidos por suas descobertas relacionadas a possibilidade de parar o envelhecimento. Uma delas, é a brilhante Elizabeth H. Blackburn, ganhadora do Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 2009.
A descoberta da sequência dos telômeros em Tetrahymena por Elizabeth abriu caminhos para entender que os telômeros recrutam proteínas específicas para a ponta dos cromossomos que irão estabilizá-lo e conferir proteção. Sendo assim, há a aplicação sobre a relação entre telômeros, envelhecimento e câncer.
Desenvolvimento de mecanismos celulares
De acordo com o gerontologista e biomédico Aubrey de Grey, é possível estender a vida humana se dominarmos mecanismos de rejuvenescimento celular.
Com mais de duas décadas de pesquisas, Aubrey conquistou o reconhecimento por ter desenvolvido o conceito das estratégias para a senescência negligenciada projetada.
Essa sequência seria um conjunto abrangente de métodos para reverter o efeito do tempo no corpo humano, prevenindo problemas de saúde e mortalidade relacionados à idade. Ou seja, seu foco está na reversão do tempo nas células humanas e não nas doenças que possam afetar um indivíduo.
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