Saúde
Quais são as doenças mais raras do mundo?

As doenças mais raras do mundo são condições que afetam um número reduzido de pessoas, muitas vezes deixando médicos e pesquisadores intrigados e desafiados. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 em cada 2.000 indivíduos.
Embora a prevalência dessas doenças possa ser baixa, o impacto que elas têm na vida dos pacientes e de suas famílias é imensurável. Muitas vezes, essas condições não possuem tratamentos estabelecidos ou diagnósticos precisos, levando a anos de sofrimento e incerteza para aqueles que as enfrentam.
Nesta lista, destacamos as 10 doenças mais raras do mundo, destacando suas características, sintomas e o impacto que causam na vida dos afetados. Ao conhecer essas condições, esperamos aumentar a conscientização e promover uma discussão mais ampla sobre a importância da pesquisa e do apoio aos pacientes que vivem com essas doenças raras.
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Quais são as doenças mais raras do mundo?
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
Conhecida como a “síndrome do homem de pedra”, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética extremamente rara que causa a transformação do tecido muscular e conectivo em osso. Isso leva a uma progressiva limitação dos movimentos, pois os músculos e tendões se tornam ossificados.

Os sintomas geralmente aparecem na infância e podem incluir malformações congênitas nas extremidades. Não há tratamento curativo, e a gestão da condição é focada em aliviar os sintomas e prevenir complicações.
Síndrome de Ondine
A Síndrome de Ondine é uma desordem respiratória rara que afeta o controle autônomo da respiração. Os indivíduos afetados não conseguem respirar automaticamente durante o sono, o que pode resultar em paradas respiratórias. Essa condição é frequentemente causada por mutações genéticas e requer monitoramento constante durante a noite, muitas vezes envolvendo o uso de ventiladores mecânicos.
Doença de Hutchinson-Gilford (Progeria)
A Progeria é uma condição genética extremamente rara que causa envelhecimento acelerado em crianças. Os portadores da doença apresentam características físicas típicas do envelhecimento, como perda de cabelo e rigidez nas articulações, desde muito jovens. A expectativa de vida média para indivíduos com Progeria é significativamente reduzida, geralmente não ultrapassando os 13 anos.

Síndrome de Alström
Esta síndrome é uma desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o coração, olhos e ouvidos. Os pacientes frequentemente apresentam obesidade, diabetes tipo 2 precoce e problemas cardíacos. O manejo da Síndrome de Alström é multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, cardiologistas e oftalmologistas.
Doença de Kuru
A Doença de Kuru é uma doença neurodegenerativa rara associada ao consumo de tecido cerebral infectado por prions. Historicamente encontrada entre os membros da tribo Fore na Papua-Nova Guiné, a doença leva a tremores incontroláveis e perda de coordenação motora. A transmissão ocorre através das práticas funerárias tradicionais da tribo, onde o cérebro dos mortos era consumido.
Síndrome de Stuve-Wiedemann
Esta síndrome é caracterizada por anormalidades ósseas congênitas, febres recorrentes e problemas respiratórios. Os sintomas variam amplamente entre os afetados, tornando o diagnóstico um desafio significativo. O tratamento geralmente envolve cuidados paliativos e suporte para as complicações associadas.
Hemofilia A
Embora não seja tão rara quanto outras condições nesta lista, a Hemofilia A ainda é considerada uma doença rara que afeta a coagulação do sangue devido à deficiência do fator VIII. Os portadores enfrentam sangramentos prolongados após lesões ou cirurgias e podem apresentar hemorragias internas sem causa aparente.

Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (SHCC)
Essa condição genética afeta o controle da respiração durante o sono, levando a episódios de apneia em recém-nascidos e crianças pequenas. A SHCC pode ser fatal se não tratada adequadamente. O tratamento envolve suporte respiratório contínuo durante a noite.
Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é uma desordem genética causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, levando ao acúmulo de lipídios nas células do corpo. Os sintomas incluem aumento do fígado e baço, dores ósseas e problemas hematológicos. O tratamento geralmente envolve terapia enzimática substitutiva.
Síndrome de Moebius
Essa síndrome rara é caracterizada pela paralisia facial congênita e dificuldades na movimentação dos olhos devido à ausência dos nervos cranianos VI e VII. Os portadores podem ter dificuldades na alimentação e na fala, além de problemas ortopédicos associados.

Conclusão
As doenças mais raras representam um campo complexo na medicina que exige atenção especial tanto no diagnóstico quanto no tratamento. Embora muitas dessas condições ainda não tenham cura conhecida, avanços na pesquisa médica estão proporcionando novas esperanças para os afetados por essas síndromes raras. O aumento da conscientização sobre essas doenças também ajuda a promover melhores cuidados médicos e suporte social para os pacientes e suas famílias.
O estudo das doenças raras não só contribui para o conhecimento médico geral mas também destaca a importância da pesquisa contínua para descobrir novas abordagens terapêuticas que possam melhorar a qualidade de vida daqueles que vivem com essas condições desafiadoras.
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Saúde
É possível estar desidratado e não sentir sede?

A sede é o principal sinal de que o corpo precisa de água, mas nem sempre ela aparece quando o organismo está desidratado. Em algumas situações, especialmente durante episódios depressivos ou em condições que afetam o controle da hidratação, é possível que a desidratação ocorra sem que a pessoa perceba.
Neste artigo, vamos entender esse fenômeno e explicar como a falta de hidratação pode afetar tanto a saúde física quanto a mental.
A importância da sede no equilíbrio do corpo

A sede é uma sensação interna provocada por estímulos fisiológicos que indicam a necessidade de repor água e sais minerais. Esse mecanismo é regulado por áreas específicas do cérebro, principalmente o hipotálamo, que detectam mudanças na concentração de sais no sangue e na quantidade de líquidos corporais.
Quando há uma perda de cerca de 0,5% do peso corporal em água, o corpo aciona o “limiar da sede”, levando à vontade de beber líquidos. Essa necessidade pode ser:
- Sede verdadeira: persiste até que o corpo seja reidratado.
- Sede falsa: desaparece apenas com o ato de umedecer a boca, sem que haja real necessidade fisiológica.
Entretanto, em alguns casos, o organismo não emite sinais claros, e a pessoa pode não sentir sede mesmo diante de um quadro de desidratação leve ou moderada.
Como o cérebro controla a sede

Diversas regiões cerebrais trabalham juntas para regular o impulso de beber água. O hipotálamo, o órgão subfornical e o núcleo pré-óptico mediano são os principais responsáveis por monitorar o equilíbrio hídrico.
Quando há redução do volume sanguíneo ou aumento da concentração de sais, essas áreas enviam sinais para liberar vasopressina, um hormônio que ajuda a conservar água nos rins.
Esse sistema é altamente eficiente, mas pode ser alterado por distúrbios neurológicos, metabólicos ou psicológicos, como ocorre em pessoas com depressão ou apatia.
Desidratação e depressão: uma relação silenciosa

Sim, é possível estar desidratado e não sentir sede. Pessoas que atravessam episódios depressivos frequentemente apresentam baixa motivação para atividades básicas, como comer e beber água.
Com o tempo, isso pode levar à desidratação e subnutrição, mesmo sem a percepção de sede. O corpo deixa de enviar sinais claros, e a falta de ingestão hídrica agrava o quadro emocional.
Estudos mostram que a desidratação interfere diretamente na produção de neurotransmissores como a serotonina, essencial para o controle do humor. Assim, o problema pode se tornar um ciclo: a depressão causa desidratação, e a desidratação intensifica sintomas depressivos como fadiga, irritabilidade e lentidão cognitiva.
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A conexão entre hidratação e saúde mental

A água é vital para o funcionamento do corpo e do cérebro. Além de regular a temperatura e transportar nutrientes, ela influencia diretamente a função cognitiva e emocional. A hidratação também está relacionada a condições como ansiedade, déficit de atenção, memória e depressão.
Um estudo com mais de 3.000 adultos iranianos observou que pessoas que bebiam menos de dois copos de água por dia tinham risco significativamente maior de desenvolver sintomas depressivos do que aquelas que consumiam cinco copos ou mais.
Até mesmo pequenos níveis de desidratação podem causar queda de energia, dificuldade de foco e alterações de humor, sintomas frequentemente confundidos com cansaço ou estresse.
Benefícios da hidratação adequada para o cérebro

A hidratação correta promove equilíbrio eletrolítico, melhora a circulação cerebral e auxilia na transmissão de impulsos nervosos. Quando o corpo está bem hidratado, há melhor oxigenação do cérebro, o que se reflete em:
- Maior clareza mental e atenção.
- Melhora no humor e redução da ansiedade.
- Aumento da memória de curto prazo e do tempo de reação.
- Redução da sensação de fadiga e apatia.
Em contrapartida, a falta de água pode levar a confusão mental, cefaleias (dores de cabeça) e até sintomas físicos como tontura e palpitações.
Dicas para manter-se hidratado

Mesmo que a sede não seja perceptível, é importante criar hábitos que garantam uma ingestão constante de líquidos. Segundo nutricionistas, o ideal é beber pequenas quantidades de água ao longo do dia, sem esperar sentir sede.
Algumas estratégias simples de hidratação incluem:
- Combine as refeições com água em vez de refrigerantes ou sucos industrializados.
- Tenha sempre uma garrafa de água por perto e reabasteça com frequência.
- Consuma frutas e vegetais ricos em água, como melancia, pepino, laranja, abobrinha e alface.
Vale lembrar que metade da água ingerida diariamente pode vir dos alimentos, especialmente dos in natura ou minimamente processados. Pratos tradicionais como feijão com arroz têm cerca de dois terços de seu peso em água, contribuindo para a hidratação.
As informações presentes neste texto têm caráter informativo e não substituem a orientação de profissionais de saúde. Consulte um médico ou especialista para avaliar o seu caso.
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Saúde
Quais os riscos de um transplante de órgão?

O transplante de órgão é um procedimento cirúrgico extremamente importante e, muitas vezes, necessário para salvar vidas. Ele consiste na reposição de um órgão (como pulmão, coração, pâncreas, rim ou fígado) ou de tecidos, como ossos, medula óssea e córneas, de um doador vivo ou falecido para um paciente doente.
Neste conteúdo, você verá que, assim como todo procedimento cirúrgico, o transplante de órgão tem alguns riscos. Entretanto, saiba que o texto a seguir não deve ser interpretado para desmotivar pacientes que precisam de transplantes ou sugerir que os procedimentos são ruins. Transplantes são importantes e salvam vidas.
Além disso, todos os riscos são minimizados por conta de diversos cuidados que são tomados pelos profissionais de saúde. O Brasil é referência mundial na área de transplantes e tem o maior sistema público de transplantes do mundo. A rede pública oferece aos pacientes assistência integral e gratuita, com exames preparatórios, acompanhamento, cirurgia e medicamentos pós-transplante.
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5 riscos de um transplante de órgão
A seguir, você confere 5 coisas que podem acontecer em um transplante de órgão. Inclusive, existem alguns casos raros ocorridos com pacientes no Brasil.
1. Rejeição do órgão transplantado

Logo após o transplante, é possível que o paciente comece a sentir sintomas de rejeição do órgão. Isso também pode ocorrer semanas, meses ou até anos depois.
O paciente pode sofrer com uma rejeição aguda assim que recebe o novo órgão, tendo calafrios, febre, fadiga, náusea e alterações bruscas na pressão arterial. Há também a possibilidade de a pessoa desenvolver uma rejeição crônica, que ocorre mais tarde e causa problemas contínuos de baixo nível ao órgão doado.
2. Infecção

Toda pessoa que passa por uma cirurgia corre o risco de sofrer com uma infecção. Pacientes transplantados não são diferentes. Eles podem sofrer infecções em decorrência da própria cirurgia, do uso de imunossupressores, do mau funcionamento do órgão transplantado ou de distúrbios que afetam o sistema imunológico.
As infecções que podem afetar pacientes transplantados são as mesmas que qualquer outra pessoa se recuperando de uma cirurgia pode ter, como infecções do local, no órgão recebido, trato urinário ou pneumonia. Há também riscos de parasitas, vírus, fungos e bactérias. Para evitar que isso aconteça, a maioria das pessoas transplantadas toma remédios antimicrobianos.
3. Câncer

Recentemente um caso raro de câncer acometeu um homem transplantado em São Paulo. Trata-se de Geraldo Vaz Junior, de 58 anos. Ele passou por um transplante de fígado e após meses do procedimento, foi diagnosticado com um câncer no órgão. Ao realizar exame de DNA, descobriu que as células cancerígenas não lhe pertenciam.
Conforme o Manual dos Transplantes (2022), do Ministério da Saúde, todo doador apto deve passar por uma triagem clínica, de imagem e laboratorial para descartar infecções e neoplasias transmissíveis (tipos de câncer). Se houver suspeita de tumor, o órgão é descartado de forma imediata.
Todavia, não existe um método que tenha a capacidade de eliminar o risco da doença por completo, pois células malignas microscópicas não são possíveis de ser detectadas.
No caso do Geraldo, ele recebeu o transplante no Hospital Albert Einstein, em São Paulo, pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Ao ser questionado pelo G1 sobre o caso, o hospital afirmou que “participa do Sistema Nacional de Transplantes (SNT) como centro transplantador, recebe os órgãos já analisados tecnicamente pela Central Estadual de Transplantes e realiza exclusivamente o procedimento cirúrgico, seguindo os protocolos estabelecidos pelo SNT. A organização atua em conformidade com a legislação brasileira e segue as melhores práticas internacionais em todos os seus processos assistenciais”.
4. HIV

Outro caso raro foi o de infecção por HIV em seis pacientes no Rio de Janeiro em 2024. Acontece que dois doadores realizaram exame de sangue em um laboratório privado na Baixada Fluminense e os resultados foram falsos negativos.
Isso pode acontecer devido a um erro laboratorial ou à “janela imunológica” de duas a três semanas entre a exposição a um agente infeccioso e a produção de anticorpos necessários para a detecção nos testes. Apesar do risco, é muito raro que pessoas que receberam órgãos contraiam a doença.
5. Doença do enxerto contra o hospedeiro

Imagem: shutterstock_Chay_Tee
Essa doença pode acontecer quando os glóbulos brancos (o enxerto) do doador atacam os tecidos do receptor (o hospedeiro). Quando ocorre, é em pessoas que recebem transplante de células-tronco, mas também há casos em pacientes que recebem transplantes de intestino delgado e fígado.
Entre os sintomas estão erupção cutânea, icterícia, febre, dores abdominais, diarreia, vômitos, perda de peso e elevação do risco de infecção. Apesar do risco de morte, é possível tratar essa doença.
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Vacinas de mRNA contra Covid-19 potencializam tratamento de câncer

Vacinas de mRNA, como as utilizadas contra a Covid-19, podem auxiliar no tratamento do câncer. Essa descoberta foi apresentada hoje no Congresso da Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO) de 2025. O estudo foi liderado por Steven Lin, M.D., Ph.D., professor de Oncologia Radioterápica, e Adam Grippin, M.D., Ph.D., residente sênior na mesma área.
Esses imunizantes podem funcionar como ‘ativadores imunológicos’. Isso significa que eles podem treinar o sistema de defesa do corpo para eliminar células cancerígenas, mesmo que o mRNA não seja direcionado diretamente aos tumores.
Essa constatação surgiu de pesquisas conduzidas por Grippin durante seu doutorado na Universidade da Flórida, no laboratório de Elias Sayour, M.D., Ph.D.
Um estudo que incluiu mais de 1.000 pacientes tratados entre agosto de 2019 e agosto de 2023 mostrou que indivíduos com câncer que receberam vacinas contra a Covid baseadas em mRNA em até 100 dias após o início da terapia com inibidores de checkpoint imunológico tiveram o dobro de chance de estarem vivos três anos após o começo do tratamento.
Os checkpoints imunológicos são mecanismos regulatórios cruciais do sistema imunológico. Eles atuam como “freios” ou “interruptores” para controlar a ativação e inibição das células de defesa.

“Este estudo demonstra que vacinas comerciais de mRNA contra a Covid podem treinar o sistema imunológico dos pacientes para combater o câncer”, disse Grippin. “Quando combinadas com inibidores de checkpoint imunológico, essas vacinas produzem respostas antitumorais poderosas, associadas a melhorias significativas na sobrevida de pacientes oncológicos.”
Essa descoberta levou à hipótese de que outros tipos de vacinas de mRNA poderiam ter o mesmo efeito. A aprovação e o uso das vacinas contra a Covid-19 baseadas em mRNA criaram uma oportunidade para testar essa hipótese.
Como o estudo foi conduzido
- Os pesquisadores analisaram o histórico de pacientes do Centro de Câncer MD Anderson.
- Eles buscaram identificar se os pacientes que receberam os imunizantes de mRNA contra a Covid viveram mais do que aqueles que não foram vacinados.
- Após a análise de modelos pré-clínicos, descobriram que as vacinas de mRNA funcionam como um alarme, colocando o sistema imunológico em estado de alerta para reconhecer e atacar células cancerígenas.
Em resposta, as células cancerígenas passam a produzir a proteína de checkpoint imunológico PD-L1, que atua como um mecanismo de defesa contra as células de defesa. Felizmente, diversos inibidores de checkpoint imunológico são desenvolvidos para bloquear o PD-L1, criando um ambiente ideal para que esses tratamentos liberem o sistema imunológico contra a doença.

Embora os mecanismos ainda não sejam totalmente compreendidos, este estudo sugere que as vacinas de mRNA contra a Covid são ferramentas poderosas para reprogramar respostas imunológicas antitumorais.
“A parte realmente empolgante do nosso trabalho é que ele aponta para a possibilidade de que vacinas amplamente disponíveis e de baixo custo tenham o potencial de melhorar drasticamente a eficácia de certas terapias imunológicas”, afirmou Grippin. “Estamos esperançosos de que as vacinas de mRNA possam não apenas melhorar os resultados de pacientes tratados com imunoterapias, mas também levar os benefícios desses tratamentos a indivíduos com doenças resistentes à abordagem.”
Os cientistas planejam, agora, um novo estudo mais rigoroso (ensaio clínico de Fase III) para confirmar esses achados e verificar se a vacina de mRNA contra a Covid-19 deve ser incluída como parte do tratamento padrão para pacientes oncológicos.
Resultados do estudo
O estudo inicial incluiu diferentes tipos de câncer, comparando pacientes que foram vacinados em até 100 dias após iniciar a imunoterapia com aqueles que não receberam o imunizante. Os resultados mostraram uma diferença significativa: no grupo de pacientes com câncer de pulmão avançado, por exemplo, os 180 vacinados tiveram uma sobrevida média de 37,3 meses, contra 20,6 meses observados nos 704 pacientes não vacinados.

Em uma análise com pacientes com melanoma metastático, a sobrevida média ainda não foi atingida nos 43 vacinados, sugerindo uma melhora importante quando comparada à média de 26,7 meses dos 167 pacientes que não receberam a vacina.
É fundamental destacar que os benefícios na sobrevida foram mais acentuados em pacientes com tumores que tendem a não responder bem à imunoterapia. Esses pacientes, que apresentam baixíssima expressão da proteína PD-L1 em seus tumores, tiveram um aumento na sobrevida geral de três anos quase cinco vezes maior ao receberem a vacina contra a Covid-19. Os pesquisadores reforçam que esses resultados se mantiveram consistentes, mesmo após a análise de fatores como o fabricante do imunizante, o número de doses aplicadas e o centro médico onde o paciente foi tratado.
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