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Saúde

Quais são as doenças mais raras do mundo?

Redação Informe 360

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As doenças mais raras do mundo são condições que afetam um número reduzido de pessoas, muitas vezes deixando médicos e pesquisadores intrigados e desafiados. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 em cada 2.000 indivíduos.

Embora a prevalência dessas doenças possa ser baixa, o impacto que elas têm na vida dos pacientes e de suas famílias é imensurável. Muitas vezes, essas condições não possuem tratamentos estabelecidos ou diagnósticos precisos, levando a anos de sofrimento e incerteza para aqueles que as enfrentam.

Nesta lista, destacamos as 10 doenças mais raras do mundo, destacando suas características, sintomas e o impacto que causam na vida dos afetados. Ao conhecer essas condições, esperamos aumentar a conscientização e promover uma discussão mais ampla sobre a importância da pesquisa e do apoio aos pacientes que vivem com essas doenças raras.

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Quais são as doenças mais raras do mundo?

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

Conhecida como a “síndrome do homem de pedra”, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética extremamente rara que causa a transformação do tecido muscular e conectivo em osso. Isso leva a uma progressiva limitação dos movimentos, pois os músculos e tendões se tornam ossificados.

Imagem: USP/Reprodução

Os sintomas geralmente aparecem na infância e podem incluir malformações congênitas nas extremidades. Não há tratamento curativo, e a gestão da condição é focada em aliviar os sintomas e prevenir complicações.

Síndrome de Ondine

A Síndrome de Ondine é uma desordem respiratória rara que afeta o controle autônomo da respiração. Os indivíduos afetados não conseguem respirar automaticamente durante o sono, o que pode resultar em paradas respiratórias. Essa condição é frequentemente causada por mutações genéticas e requer monitoramento constante durante a noite, muitas vezes envolvendo o uso de ventiladores mecânicos.

Doença de Hutchinson-Gilford (Progeria)

A Progeria é uma condição genética extremamente rara que causa envelhecimento acelerado em crianças. Os portadores da doença apresentam características físicas típicas do envelhecimento, como perda de cabelo e rigidez nas articulações, desde muito jovens. A expectativa de vida média para indivíduos com Progeria é significativamente reduzida, geralmente não ultrapassando os 13 anos.

Imagem: Reprodução

Síndrome de Alström

Esta síndrome é uma desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o coração, olhos e ouvidos. Os pacientes frequentemente apresentam obesidade, diabetes tipo 2 precoce e problemas cardíacos. O manejo da Síndrome de Alström é multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, cardiologistas e oftalmologistas.

Doença de Kuru

A Doença de Kuru é uma doença neurodegenerativa rara associada ao consumo de tecido cerebral infectado por prions. Historicamente encontrada entre os membros da tribo Fore na Papua-Nova Guiné, a doença leva a tremores incontroláveis e perda de coordenação motora. A transmissão ocorre através das práticas funerárias tradicionais da tribo, onde o cérebro dos mortos era consumido.

Síndrome de Stuve-Wiedemann

Esta síndrome é caracterizada por anormalidades ósseas congênitas, febres recorrentes e problemas respiratórios. Os sintomas variam amplamente entre os afetados, tornando o diagnóstico um desafio significativo. O tratamento geralmente envolve cuidados paliativos e suporte para as complicações associadas.

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Hemofilia A

Embora não seja tão rara quanto outras condições nesta lista, a Hemofilia A ainda é considerada uma doença rara que afeta a coagulação do sangue devido à deficiência do fator VIII. Os portadores enfrentam sangramentos prolongados após lesões ou cirurgias e podem apresentar hemorragias internas sem causa aparente.

Imagem: NB Noticias/Reprodução

Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (SHCC)

Essa condição genética afeta o controle da respiração durante o sono, levando a episódios de apneia em recém-nascidos e crianças pequenas. A SHCC pode ser fatal se não tratada adequadamente. O tratamento envolve suporte respiratório contínuo durante a noite.

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é uma desordem genética causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, levando ao acúmulo de lipídios nas células do corpo. Os sintomas incluem aumento do fígado e baço, dores ósseas e problemas hematológicos. O tratamento geralmente envolve terapia enzimática substitutiva.

Síndrome de Moebius

Essa síndrome rara é caracterizada pela paralisia facial congênita e dificuldades na movimentação dos olhos devido à ausência dos nervos cranianos VI e VII. Os portadores podem ter dificuldades na alimentação e na fala, além de problemas ortopédicos associados.

Imagem: O Globo/Reprodução

Conclusão

As doenças mais raras representam um campo complexo na medicina que exige atenção especial tanto no diagnóstico quanto no tratamento. Embora muitas dessas condições ainda não tenham cura conhecida, avanços na pesquisa médica estão proporcionando novas esperanças para os afetados por essas síndromes raras. O aumento da conscientização sobre essas doenças também ajuda a promover melhores cuidados médicos e suporte social para os pacientes e suas famílias.

O estudo das doenças raras não só contribui para o conhecimento médico geral mas também destaca a importância da pesquisa contínua para descobrir novas abordagens terapêuticas que possam melhorar a qualidade de vida daqueles que vivem com essas condições desafiadoras.

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Saúde

Fazer isso antes de dormir aumenta o risco de insônia em 59%

Redação Informe 360

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Muitos de nós temos algum ritual de preparação para dormir, como ler, ouvir música ou assistir TV. No entanto, uma atividade aparentemente inofensiva – o uso do celular antes de dormir – pode estar afetando negativamente a qualidade do sono.

Um estudo conduzido pelo Instituto Norueguês de Saúde Pública e publicado na revista Frontiers in Psychiatry revelou que o tempo de tela na cama tem uma ligação significativa com o aumento dos sintomas de insônia.

A pesquisa com 45.202 pessoas descobriu que uma hora de uso do telefone antes de dormir aumenta o risco de insônia em 59% e reduz o tempo de sono em 24 minutos.

A atividade realizada no celular não interfere no efeito

  • Embora o uso de redes sociais fosse esperado como um dos principais culpados, o estudo mostrou que qualquer tipo de atividade no celular, como assistir a filmes, jogar ou navegar, tinha o mesmo efeito prejudicial no sono.
  • O principal fator que interfere no descanso não é o tipo de conteúdo consumido, mas o tempo gasto na tela, que atrasa o sono ao ocupar um período que deveria ser dedicado ao descanso.
  • Os pesquisadores destacam que, além de atrasar o início do sono, o uso de telas também interfere nos ritmos circadianos devido à luz emitida pelos dispositivos, o que prejudica o ciclo natural de sono.
  • Além disso, interagir com o celular pode manter a mente ativa, dificultando o relaxamento necessário para adormecer.
Ficar por uma hora no celular antes de dormir tem efeitos negativos na qualidade do nosso sono – Imagem: Tero Vesalainen – Shutterstock

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Embora o estudo se concentre em jovens adultos, ele sugere que o problema não é exclusivo dessa faixa etária, já que o uso de telas antes de dormir é comum entre muitas pessoas.

Para melhorar a qualidade do sono, especialistas recomendam reduzir o tempo de tela antes de dormir, idealmente pelo menos 30-60 minutos antes de deitar. Isso pode ser combinado com a desativação de notificações para evitar interrupções durante a noite.

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O estudo ainda possui limitações, como a impossibilidade de determinar causalidade, os resultados indicam que reduzir o tempo de tela na cama pode ter um impacto positivo na saúde do sono. Mais pesquisas são necessárias para aprofundar esses achados e oferecer soluções mais específicas.

Insônia. Imagem: Shutterstock
Estudo focou em jovens adultos, mas sugere que os impactos podem se aplicar a qualquer faixa etária – Imagem: Shutterstock/SB Arts Media

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Saúde

A partir de que idade crianças e adolescentes devem dosar o colesterol?

Redação Informe 360

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Entre os adultos, é bastante comum (ou pelo menos deveria ser) realizar um check-up na saúde com certa frequência, principalmente quando a idade começa a avançar. Uma das principais preocupações são os testes de colesterol, sendo parte importante da triagem de saúde cardiovascular, ainda mais em pessoas que possuem histórico de doenças coronárias na família.

Em contrapartida, as crianças e adolescentes não costumam ter seus níveis de colesterol examinados como rotina, por diversas razões, como falta de informação dos pais, ou até mesmo porque os próprios médicos não costumam pedir esse tipo de exame.

Contudo, essa falta de investigação pode ser um problema em alguns casos, já que níveis altos de colesterol levam ao acúmulo de gordura nas artérias, causando a doença aterosclerótica, principal causa de infarto e AVC. E os altos níveis podem acontecer, inclusive, em crianças e adolescentes. Veja mais na matéria abaixo.

O que é e como é medido o colesterol?

O colesterol é uma substância gordurosa que está presente no organismo humano, sendo importante para a produção dos hormônios, de vitaminas e ácidos biliares, além de ser fundamental para a formação de membranas celulares.

ilustração mostrando pessoas investigando colesterol coração
Para acompanhar os níveis de colesterol, é importante realizar um exame de sangue que analisa os níveis de gorduras no organismo (Imagem: pch.vector/Freepik)

Essa substância pode ser encontrada em alimentos de origem animal, como ovo, leite e carne. Algumas das funções do colesterol:

  • Formação de membranas celulares;
  • Produção de ácidos biliares, que ajudam na digestão;
  • Síntese de vitaminas, como a D;
  • Síntese de hormônios sexuais;
  • Regula a fluidez da membrana em diversas faixas de temperatura.

Existem dois tipos de colesterol: o HDL, considerado o ‘bom’ e que remove o excesso de colesterol do sangue; e o LDL, conhecido como o ‘ruim’ e que se acumula nas artérias.

É importante tentar conservar níveis saudáveis de HDL, já que, além de remover o excesso de colesterol das células e o levar de volta ao fígado, ajuda a prevenir a formação de placas nas artérias e diminuir o risco de ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais.

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Já o LDL é considerado um problema quando está em excesso, porque pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares como infarto e AVC. Ele transporta colesterol do fígado e do intestino para as células e veias, contribuindo para a formação de placas nas artérias.

Para manter os níveis de colesterol regulares, é importante a ingestão da substância de forma equilibrada, além de acompanhamento médico e nutricional.

Para acompanhar os níveis de colesterol, é importante realizar o exame de sangue chamado lipidograma, que analisa os níveis de gorduras no organismo. Ele é indicado para avaliar o risco de doenças cardiovasculares.

Também pode ser pedido a análise de colesterol total e de suas frações em exames de sangue de rotina, que é feito a partir da coleta de uma amostra de sangue venoso, geralmente do braço.

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Antes de fazer o exame, em geral, é recomendado fazer jejum de 8 a 12 horas antes do exame, além de evitar bebidas alcoólicas nos 3 dias anteriores ao exame, e evitar atividades físicas intensas nas 24h anteriores ao exame.

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A partir de que idade crianças e adolescentes devem dosar o colesterol?

Em 2023, foi publicado um estudo da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) no periódico Archives of Endocrinology and Metabolism, revelando que 24,4% das crianças e adolescentes do Brasil possuem alterações nos níveis totais de colesterol.

Além disso, 19,2% apresentam altas taxas de colesterol LDL, considerado ruim por seus riscos à saúde.

Os altos níveis da lipoproteína no sangue pode levar ao acúmulo lento e progressivo de gordura em nossas artérias, o que pode causar a doença aterosclerótica, que é a principal causa de infarto e acidentes vasculares cerebrais (AVC).

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Eles podem provocar a morte ou deixar sequelas nos indivíduos que passam por essas situações.

Orientações de acordo com a idade

De acordo com a cardiologista pediátrica e ecocardiografista fetal, Mirna de Sousa, do Hospital Israelita Albert Einstein em Goiânia, o colesterol já pode ser dosado em crianças de 2 a 8 anos de idade.

criança na mesa com hamburguer, batata e suco
A alimentação influencia nos níveis de colesterol, além do histórico familiar (Imagem: pvproductions/Freepik)

A dosagem é ainda mais importante quando os pais ou avós das crianças possuem algum histórico de risco, como infarto, AVC, doença arterial periférica, hipercolesterolemia (colesterol total acima de 240mg/dl, de difícil controle) ou outros fatores de risco cardiovascular (hipertensão, diabetes, tabagismo passivo e obesidade, por exemplo).

Dos 9 aos 12 anos, o exame precisa ser feito em todas as crianças, mesmo que não tenham histórico familiar. Na faixa etária de 12 a 16 anos, a avaliação do colesterol volta a ser de acordo com casos na família ou o surgimento de algum novo fator de risco.

Por fim, dos 17 aos 21 anos, é recomendado que todos façam pelo menos uma triagem do colesterol. Se os níveis estiverem alterados, o exame deve ser repetido a cada seis meses, até voltarem ao normal. Já para menores de 2 anos, não existe a indicação de triagem.

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De acordo com a profissional, na infância, a elevação do colesterol é assintomática, mas a lesão das artérias começa de forma muito precoce.

Por conta disso, existe a importância do diagnóstico ainda no começo, para que os pais iniciem mudanças no estilo de vida da criança, uma vez que é na infância que se estabelecem os hábitos que se leva para a vida toda. Sendo assim, não há um momento melhor para esse tipo de intervenção.

Mirna ainda complementa que, em sua visão, vivemos atualmente uma “pandemia de doenças do aparelho cardiovascular”, cujo início pode acontecer na infância.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) informa que as doenças cardiovasculares matam quase 18 milhões de pessoas por ano no mundo. “É fundamental investirmos em prevenção, pois nenhuma medida terapêutica isolada até hoje teve impacto em reduzir mortalidade”, alerta a médica do Einstein.

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Existe tratamento?

Quando existe o diagnóstico de alteração do colesterol, a primeira recomendação é não medicar, sendo que o ideal é apostar na mudança de estilo de vida, principalmente na prática de atividades físicas regulares e adaptações na dieta.

crianca segurando brocolis e maça
Os alimentos saudáveis precisam ter preços acessíveis, para estimular uma melhor dieta entre os adultos e as crianças (Imagem: senivpetro/Freepik)

Dependendo do caso, também pode ser que outras doenças estejam levando ao quadro, como diabetes ou problemas renais. Nesses casos, a dieta e mudança no estilo de vida devem ser alinhadas a medicações específicas, prescritas pelo médico.

Mirna explica: “É importante ressaltar que, diferentemente do que acontece com adultos, o uso de medicações depende da faixa etária. Crianças mais velhas podem ser tratadas como adultos, mas o médico deve ser sempre consultado para particularizar o tratamento”.

A médica ainda reforça que é preciso não só divulgar que um estilo de vida saudável previne esse tipo de doença, mas que também é preciso estimular e viabilizar esse estilo de vida.

Para que isso aconteça, é preciso que haja atividades físicas e educação alimentar nas escolas. Parques e praças podem ser meios de facilitar o acesso à prática de exercícios, e os alimentos saudáveis precisam ter preços acessíveis. “Os ultraprocessados devem ser taxados e mais caros para desencorajar seu consumo, assim como acontece com cigarro e álcool”, sugere Sousa.

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Informações: Agência Einstein.

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Saúde

Como a deficiência de ferro afeta o corpo humano? Descubra

Redação Informe 360

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Em matéria recente à BBC, especialistas apontaram a deficiência de ferro como uma das principais causas de incapacidade no mundo, sendo um verdadeiro desafio global. Essa conclusão soa como um alarme, tendo em vista o que a falta desse nutriente vital pode causar.

Uma mulher grávida com falta de ferro, por exemplo, pode ter o desenvolvimento cerebral do feto afetado. Além disso, bebês e crianças podem sofrer danos a longo prazo, tendo a capacidade cognitiva e habilidades motoras prejudicadas.

No entanto, a lista de danos que a deficiência de ferro causa ao organismo é grande. Conheça as principais e quais tratamentos são indicados a seguir.

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O que é e como acontece a deficiência de ferro?

A deficiência de ferro ocorre quando o corpo não tem ferro suficiente para produzir hemoglobina nos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio. Isso impede que o corpo obtenha o oxigênio necessário, causando problemas de saúde.

Os sintomas da deficiência de ferro variam em intensidade e podem incluir, entre outros, cansaço, fraqueza, tontura, dores de cabeça, palidez e dificuldade respiratória. Nos casos mais graves, pode resultar em anemia, uma condição na qual o sangue não possui quantidade suficiente de glóbulos vermelhos saudáveis para fornecer oxigênio adequadamente aos tecidos corporais.

Insônia, cansaço. Dor de cabeça, fadiga. Depressão matinal. Desespero, jovem garota fraca esfregando o rosto, franzindo a testa, sentindo-se mal de manhã cedo em quarto branco com espaço livre.
O cansaço é um dos sintomas de deficiência de ferro no organismo/Shutterstock/Golubovy

Qualquer um pode ter deficiência de ferro, levando em conta que as causas mais comuns incluem perda de sangue (por meio de menstruações intensas ou hemorragias internas), dieta pobre em alimentos ricos em ferro, e incapacidade do organismo de absorver ferro de forma adequada. Algumas condições médicas, como a doença celíaca, também podem comprometer a absorção de ferro.

Diagnóstico, tratamento e prevenção

O diagnóstico de deficiência de ferro tipicamente envolve exames de sangue que medem os níveis de hemoglobina e ferritina. O tratamento pode consistir em:

  • Alterações na dieta, como aumento na ingestão de alimentos ricos em ferro, tais como: carne vermelha, feijão, espinafre, lentilhas, frutas secas (como damascos e uvas passas), nozes e sementes e produtos integrais;
  • Uso de suplementos de ferro;
  • Reduzir ou eliminar da dieta os alimentos e bebidas que inibem a absorção de ferro, como: chá, café e alimentos ricos em cálcio;
  • Aumentar o consumo de alimentos que intensificam a absorção de ferro, como: frutas cítricas, pimentões e brócolis, por exemplo;
  • Em alguns casos, será necessário tratar a causa subjacente da deficiência, como uma hemorragia interna.

A prevenção da deficiência de ferro inclui a adoção de uma dieta equilibrada e rica em ferro, monitoramento regular dos níveis de ferro em indivíduos com fatores de risco, e tratamento adequado de condições médicas que podem afetar a absorção de ferro.

Para grávidas e bebês, a deficiência de ferro pode ter consequências graves. As gestantes necessitam de mais ferro devido ao aumento do volume sanguíneo e ao desenvolvimento do feto.

A deficiência de ferro durante a gravidez pode levar a parto prematuro, baixo peso ao nascer e até problemas cognitivos no bebê. Portanto, é recomendado que as grávidas façam suplementação de ferro sob orientação médica, além de consumir alimentos ricos em ferro.

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Para bebês, especialmente aqueles com menos de seis meses que são amamentados exclusivamente, é importante que a mãe mantenha bons níveis de ferro para garantir que o leite materno seja nutritivo o suficiente. Após seis meses, a introdução de alimentos ricos em ferro é essencial para prevenir a anemia.

Compreender e tratar a deficiência de ferro é fundamental para manter uma boa saúde e prevenir complicações a longo prazo. Portanto, é essencial estar vigilante quanto aos sintomas e buscar orientação médica em caso de suspeita de deficiência.

Quais as consequências da deficiência de ferro no nosso organismo?

Mulher grávida com barriga em uma sala de clínica enquanto o médico se senta com um comprimido fornecendo consulta médica
Mulheres grávidas são mais vulneráveis a deficiência de ferro e devem ter maior cuidado/Shutterstock_Krakenimages.com

A deficiência de ferro representa um problema significativo para o organismo humano, com impactos que vão muito além do cansaço e da fraqueza. Este mineral é essencial para processos vitais, e sua ausência pode desencadear uma série de complicações.

O problema mais conhecido é a anemia ferropriva, que ocorre quando os níveis de ferro no organismo são insuficientes para a produção de hemoglobina. Com isso, o transporte de oxigênio pelo sangue fica comprometido, resultando em sintomas como fadiga intensa, falta de ar e palidez.

Mas os efeitos não param por aí. A falta de ferro também debilita o sistema imunológico, deixando o corpo mais vulnerável a infecções. No campo cognitivo, a deficiência pode afetar a memória e a concentração, já que o cérebro depende de um bom suprimento de oxigênio para funcionar de forma otimizada.

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Outra consequência visível está na aparência: unhas quebradiças, queda de cabelo e pele seca são sinais claros de que algo não está bem. No aspecto físico, a fraqueza muscular e a dificuldade para realizar tarefas simples tornam-se cada vez mais evidentes. Em casos mais graves, o coração pode sofrer os efeitos, trabalhando em ritmo acelerado para compensar a falta de oxigênio.

As informações presentes neste texto têm caráter informativo e não substituem a orientação de profissionais de saúde. Consulte um médico ou especialista para avaliar o seu caso.

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