Saúde
IA está sendo usada para melhorar diagnóstico de doenças genéticas raras

Uma equipe do Baylor College of Medicine, no Texas, Estados Unidos, está usando inteligência artificial (IA) para tentar tornar o diagnóstico de doenças genéticas raras mais eficiente. Os pesquisadores criaram o AI-MARRVEL (AIM), sistema que usa aprendizado de máquina e ajuda a priorizar variantes potencialmente causadoras de distúrbios mendelianos.
Entenda:
- Um novo sistema de inteligência artificial que usa aprendizado de máquina está ajudando a melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras;
- O AI-MARRVEL (AIM) usa um banco de dados público com mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos;
- Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença;
- O sistema também pode ajudar a diagnosticar casos de doenças genéticas que permanecem por anos sem solução;
- O estudo foi publicado na NEJM AI.

Para treinar o AIM, a equipe usou um banco de dados público previamente desenvolvido que inclui mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos. Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma – teste genético que identifica alterações no DNA – dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença.
Leia mais:
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Novo sistema ajuda a solucionar casos de doenças genéticas não identificadas
“Treinamos o AIM para imitar a maneira como os humanos tomam decisões, e a máquina pode fazer isso com muito mais rapidez, eficiência e custo menor. O método efetivamente dobrou a taxa de precisão em diagnósticos”, explicam os investigadores em um estudo publicado na NEJM AI.
O AIM também pode ajudar em casos de doenças raras que permanecem por anos sem solução: após reavaliar casos não diagnosticados, o sistema conseguiu identificar corretamente 57% dos casos diagnosticáveis.
“Quando combinado com a profunda experiência de nossos diretores de laboratórios clínicos certificados, conjuntos de dados altamente selecionados e tecnologia automatizada escalonável, estamos vendo o impacto da inteligência aumentada para fornecer insights genéticos abrangentes em escala, mesmo para as populações de pacientes mais vulneráveis e condições complexas”, diz a equipe.
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Saúde
Moradores de Ingá, em Barra do Itabapoana, recebem “Ação em Saúde” nesta quinta (07/05)

A Prefeitura de São Francisco de Itabapoana, por meio da Secretaria Municipal de Saúde, vai realizar uma “Ação em Saúde” na localidade de Ingá, em Barra do Itabapoana, nesta quinta-feira (07/05). A ação — que será promovida no pátio da Igreja AD Barra, das 9h às 12h, através do programa Estratégia Saúde da Família (ESF) – tem como objetivo promover a prevenção, o cuidado e o acesso aos serviços de saúde para a comunidade local.
Entre os serviços, disponibilizados somente para adultos, estão atendimento médico, aplicação de vacinas contra a gripe, aferição de pressão arterial, teste de glicemia capilar (HGT) e orientações sobre saúde bucal. De acordo com a enfermeira responsável pelo ESF de Barra, Ana Carla Freitas, o atendimento será feito por ordem de chegada e os moradores devem levar um documento de identificação e o Cartão do Sistema Único de Saúde (SUS).
A iniciativa garante atendimento médico para comunidades que moram distantes do Centro da cidade, que é um dos compromissos da Prefeitura na gestão da saúde pública.]
Fonte: Secom/PMSFI
Saúde
Sobe para 140 número de casos confirmados de Mpox no país, em 2026

O número de casos confirmados de Mpox no país subiu para 140 desde o início de 2026. Não houve registro de mortes decorrentes da doença no período. Os casos suspeitos somam 539; além de 9 prováveis. Os dados são do Ministério da Saúde e foram atualizados nesta segunda-feira (9).![]()
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Em janeiro, o número de casos confirmados e prováveis totalizou 68; em fevereiro, 70; e em março, 11. No ano, o estado que mais registrou casos da doença foi São Paulo (93), seguido pelo Rio de Janeiro (18) e Rondônia (11).
Mpox
A Mpox é uma doença do mesmo gênero da varíola humana, mas geralmente menos letal. Trata-se de uma doença zoonótica viral em que a transmissão para humanos pode ocorrer por meio do contato com pessoas infectadas pelo Mpox vírus, materiais contaminados com o vírus, ou animais silvestres infectados.
Os sinais e sintomas, em geral, incluem erupção cutânea ou lesões de pele, linfonodos inchados (ínguas), febre, dor de cabeça, dores no corpo, calafrio, e fraqueza.
Pessoas com sintomas compatíveis devem procurar uma unidade de saúde para avaliação. Recomenda-se evitar o contato próximo com outras pessoas.
Saúde
Obesidade está por trás de 10% das mortes por infecção no mundo – saiba o porquê

Um estudo divulgado na revista The Lancet aponta que os problemas relacionados à obesidade podem ser ainda mais graves do que se pensava. De acordo com o trabalho, 1 em cada 10 mortes relacionadas a infecções são atribuídas ao excesso de peso.
A doença, que já é considerada uma epidemia nos dias de hoje, pode impactar a resposta imunológica do corpo, tornando as pessoas mais vulneráveis a infecções. Cientistas de diversas partes do mundo estão investigando essa conexão e buscando entender as razões por trás desse fenômeno alarmante.
Trabalho pode ajudar a reduzir número de mortes
Estudos anteriores já mostraram que indivíduos com obesidade tendem a desenvolver complicações mais graves quando contaminados por vírus e bactérias. Agora, com essa nova pesquisa, a preocupação aumenta, buscando soluções que possam ajudar a mitigar esses riscos.
Uma das teorias que está ganhando força sugere que a inflamação crônica associada à obesidade pode prejudicar a eficácia do sistema imunológico. Essa condição cria um ambiente no corpo que pode favorecer a proliferação de infecções.

Excesso de peso pode prejudicar resposta imunológica do organismo (Imagem: grinvalds/iStock)
Portanto, entender essa dinâmica é crucial para criar estratégias de saúde pública que ajudem a prevenir complicações relacionadas à obesidade.
Além disso, os pesquisadores estão se perguntando se as vacinas têm a mesma eficácia em indivíduos com excesso de peso. Essa dúvida é ainda mais pertinente considerando o contexto atual, onde a vacinação se tornou uma prioridade global.
Leia mais
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- Obesidade abdominal e perda muscular aumentam mortalidade
- Como bactérias na boca podem indicar risco de obesidade
Desafio global
- A ligação entre obesidade e mortes por infecções representa um desafio significativo para a saúde global.
- À medida que os cientistas continuam a desvendar os mecanismos por trás dessa relação, novas informações podem surgir.
- E estes dados são considerados fundamentais para possibilitar intervenções mais eficazes para proteger os grupos mais vulneráveis.
- Para isso, no entanto, novos estudos são necessários.
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