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Saúde

Quais são as doenças mais raras do mundo?

Redação Informe 360

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As doenças mais raras do mundo são condições que afetam um número reduzido de pessoas, muitas vezes deixando médicos e pesquisadores intrigados e desafiados. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 em cada 2.000 indivíduos.

Embora a prevalência dessas doenças possa ser baixa, o impacto que elas têm na vida dos pacientes e de suas famílias é imensurável. Muitas vezes, essas condições não possuem tratamentos estabelecidos ou diagnósticos precisos, levando a anos de sofrimento e incerteza para aqueles que as enfrentam.

Nesta lista, destacamos as 10 doenças mais raras do mundo, destacando suas características, sintomas e o impacto que causam na vida dos afetados. Ao conhecer essas condições, esperamos aumentar a conscientização e promover uma discussão mais ampla sobre a importância da pesquisa e do apoio aos pacientes que vivem com essas doenças raras.

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Quais são as doenças mais raras do mundo?

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

Conhecida como a “síndrome do homem de pedra”, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética extremamente rara que causa a transformação do tecido muscular e conectivo em osso. Isso leva a uma progressiva limitação dos movimentos, pois os músculos e tendões se tornam ossificados.

Imagem: USP/Reprodução

Os sintomas geralmente aparecem na infância e podem incluir malformações congênitas nas extremidades. Não há tratamento curativo, e a gestão da condição é focada em aliviar os sintomas e prevenir complicações.

Síndrome de Ondine

A Síndrome de Ondine é uma desordem respiratória rara que afeta o controle autônomo da respiração. Os indivíduos afetados não conseguem respirar automaticamente durante o sono, o que pode resultar em paradas respiratórias. Essa condição é frequentemente causada por mutações genéticas e requer monitoramento constante durante a noite, muitas vezes envolvendo o uso de ventiladores mecânicos.

Doença de Hutchinson-Gilford (Progeria)

A Progeria é uma condição genética extremamente rara que causa envelhecimento acelerado em crianças. Os portadores da doença apresentam características físicas típicas do envelhecimento, como perda de cabelo e rigidez nas articulações, desde muito jovens. A expectativa de vida média para indivíduos com Progeria é significativamente reduzida, geralmente não ultrapassando os 13 anos.

Imagem: Reprodução

Síndrome de Alström

Esta síndrome é uma desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o coração, olhos e ouvidos. Os pacientes frequentemente apresentam obesidade, diabetes tipo 2 precoce e problemas cardíacos. O manejo da Síndrome de Alström é multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, cardiologistas e oftalmologistas.

Doença de Kuru

A Doença de Kuru é uma doença neurodegenerativa rara associada ao consumo de tecido cerebral infectado por prions. Historicamente encontrada entre os membros da tribo Fore na Papua-Nova Guiné, a doença leva a tremores incontroláveis e perda de coordenação motora. A transmissão ocorre através das práticas funerárias tradicionais da tribo, onde o cérebro dos mortos era consumido.

Síndrome de Stuve-Wiedemann

Esta síndrome é caracterizada por anormalidades ósseas congênitas, febres recorrentes e problemas respiratórios. Os sintomas variam amplamente entre os afetados, tornando o diagnóstico um desafio significativo. O tratamento geralmente envolve cuidados paliativos e suporte para as complicações associadas.

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Hemofilia A

Embora não seja tão rara quanto outras condições nesta lista, a Hemofilia A ainda é considerada uma doença rara que afeta a coagulação do sangue devido à deficiência do fator VIII. Os portadores enfrentam sangramentos prolongados após lesões ou cirurgias e podem apresentar hemorragias internas sem causa aparente.

Imagem: NB Noticias/Reprodução

Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (SHCC)

Essa condição genética afeta o controle da respiração durante o sono, levando a episódios de apneia em recém-nascidos e crianças pequenas. A SHCC pode ser fatal se não tratada adequadamente. O tratamento envolve suporte respiratório contínuo durante a noite.

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é uma desordem genética causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, levando ao acúmulo de lipídios nas células do corpo. Os sintomas incluem aumento do fígado e baço, dores ósseas e problemas hematológicos. O tratamento geralmente envolve terapia enzimática substitutiva.

Síndrome de Moebius

Essa síndrome rara é caracterizada pela paralisia facial congênita e dificuldades na movimentação dos olhos devido à ausência dos nervos cranianos VI e VII. Os portadores podem ter dificuldades na alimentação e na fala, além de problemas ortopédicos associados.

Imagem: O Globo/Reprodução

Conclusão

As doenças mais raras representam um campo complexo na medicina que exige atenção especial tanto no diagnóstico quanto no tratamento. Embora muitas dessas condições ainda não tenham cura conhecida, avanços na pesquisa médica estão proporcionando novas esperanças para os afetados por essas síndromes raras. O aumento da conscientização sobre essas doenças também ajuda a promover melhores cuidados médicos e suporte social para os pacientes e suas famílias.

O estudo das doenças raras não só contribui para o conhecimento médico geral mas também destaca a importância da pesquisa contínua para descobrir novas abordagens terapêuticas que possam melhorar a qualidade de vida daqueles que vivem com essas condições desafiadoras.

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Saúde

Gene de 20 milhões de anos é revivido em laboratório e pode combater doenças atuais

Redação Informe 360

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Um estudo publicado recentemente na revista Scientific Reports pode ajudar a combater a gota, doenças renais e do fígado que acometem pessoas atualmente. Para isso, cientistas da Universidade Estadual da Geórgia, nos Estados Unidos, reviveram um gene extinto presente nos nossos ancestrais de mais de 20 milhões de anos.

Antigamente, o gene era uma desvantagem evolutiva e desapareceu ao longo do tempo. Já atualmente, ele pode ser uma vantagem e ajudar na prevenção de doenças comuns.

imagem mostra uma senhora sentido dores no pulso
Gota causa dores e inchaços nas articulações (Imagem: Jo Panuwat D/Shutterstock)

Estudo pode ajudar a combater a gota e outras doenças

A gota é uma doença antiga, mas que persiste nos dias de hoje. Ela é causada pelo excesso de ácido úrico no sangue, que provoca a formação de cristais nas articulações e nos rins, resultando em dores intensas e inchaço. Outras doenças podem ser causadas pelo mesmo motivo, como nos rins e no fígado.

Um gene chamado uricase pode ajudar. Ele é responsável por produzir uma enzima homônima que reduz os níveis de ácido úrico no sangue.

No entanto, havia um problema: o gene estava presente em nossos ancestrais há milhões de anos e foi extinto com o tempo. Para resolver a situação, biólogos da Universidade Estadual da Geórgia tentaram revivê-lo em laboratório – e deu certo.

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estudo que recriou gene uricase em laboratório
Gene recriou uricase com sucesso (Imagem: Scientific Reports/Reprodução)

Gene de mais de 20 milhões de anos é revivido em laboratório

A uricase estava presente em nossos ancestrais primatas, mas foi extinto devido a pressões evolutivas entre 20 e 29 milhões de anos atrás. Isso porque, naquela época, o excesso de ácido úrico não era prejudicial como é hoje. Ele era benéfico ao converter o açúcar dos alimentos em gordura, ajudando os indivíduos a sobreviverem à escassez de comida.

Ou seja, há milhões de anos, era mais vantajoso não ter a uricase e ter mais ácido úrico. Atualmente, é o contrário – afinal, não temos que nos preocupar com a escassez de alimentos por longos períodos, como nossos ancestrais.

Para reviver o gene em laboratório, a dupla de pesquisadores Lais Balico e Eric Gaucher usou a técnica de edição genética CRISPR. Eles reconstruíram a versão antiga da uricase, tomando como base genes de herança ativos em outros mamíferos e modelos computacionais de como ele poderia ter evoluído ao longo do tempo.

Em seguida, eles testaram o gene revivido em células hepáticas humanas modificadas em laboratório. O resultado foi um sucesso, com a produção da enzima uricase e a redução dos níveis de ácido úrico.

estudo que recriou gene uricase em laboratório
Uricase ‘revivida’ foi testada apenas em laboratório e ainda não chegou a humanos ou animais reais (Imagem: Scientific Reports/Reprodução)

Leia mais:

Gene ainda não foi testado em humanos

  • O resultado foi positivo, com a redução do ácido úrico sendo essencial na prevenção de doenças renais, do fígado e a gota;
  • No entanto, o estudo se limitou a testes em laboratório. O gene revivido não foi testado em animais;
  • Mesmo assim, a equipe está otimista que isso possa acontecer. Para isso, não necessárias pesquisas adicionais para garantir a segurança do gene em animais e humanos, sem que ele interfira em outras células ou no funcionamento do organismo.

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Saúde

7 ISTs perigosas, mas com sintomas silenciosos

Redação Informe 360

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A lista de infecções sexualmente transmissíveis é extensa. No entanto, algumas apresentam consequências ainda mais graves à saúde e, o pior, é que a maioria das ISTs carregam sintomas silenciosos, o que dificulta o diagnóstico precoce e retarda a busca pelo tratamento.

No Brasil, os casos de infecções sexualmente transmissíveis têm crescido nos últimos anos. Segundo levantamento do IBGE e do Ministério da Saúde, cerca de 1 milhão de pessoas foram infectadas só em 2019. Causadas por vírus, bactérias e outros microrganismos, algumas ISTs evoluem de forma silenciosa, conheça sete delas.

ISTs silenciosas: conheça sete infecções que avançam sem dar muitos sinais

1-Clamídia

Amostra de sangue para teste de clamídia (ICT), doença sexualmente transmissível comum causada pela bactéria Chlamydia trachomatis
Clamídia é uma das ISTs mais comuns e muitas vezes sem sintomas/Shutterstock Babul Hosen

Entre as ISTs perigosas com sintomas silenciosos está a clamídia, uma infecção sexualmente transmissível causada pela bactéria Chlamydia trachomatis. Em muitos casos, a pessoa infectada não apresenta sintomas visíveis, o que dificulta o diagnóstico e favorece a transmissão inadvertida a outros parceiros.

Além disso, quando os sinais surgem, muitas vezes são confundidos com outras condições. Afinal, os sintomas podem incluir corrimento amarelado, dor ao urinar, sangramento fora do período menstrual ou durante relações sexuais, e dor pélvica.

A partir disso, essa característica “invisível” ou sintomas que são confundidos com outros diagnósticos, podem levar a complicações graves, como doença inflamatória pélvica, infertilidade, gravidez ectópica e, em casos extremos, risco de morte materna ou fetal. Por isso, exames regulares e o uso de preservativos são essenciais para prevenção e detecção precoce.

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2-Gonorreia

Outra infecção sexualmente transmissível que tem a capacidade de se espalhar silenciosamente é a gonorreia, causada pela bactéria Neisseria gonorrhoeae.

Embora possa provocar sintomas como dor ao urinar, corrimento amarelado ou esverdeado, dor pélvica e sangramento fora do ciclo menstrual, muitas pessoas, especialmente mulheres, não percebem sinais evidentes, o que dificulta o diagnóstico precoce.

Dessa forma, a ausência de sintomas pode levar à progressão da infecção para órgãos internos, causando complicações como infertilidade, doença inflamatória pélvica e até infecções sistêmicas. Além disso, a gonorreia pode ser transmitida durante o parto, colocando recém-nascidos em risco de conjuntivite grave e até cegueira.

3-HPV (Papilomavírus Humano)

DST (doenças sexualmente transmissíveis). Homem segurando nota pegajosa com rosto triste desenhado em fundo amarelo, close-up
ISTs silenciosas em homens podem afetar a fertilidade e a saúde íntima/Shutterstock New Africa

O Papilomavírus Humano (HPV) é uma das ISTs (infecções sexualmente transmissíveis) mais frequentes no mundo, e uma das mais traiçoeiras. Isso porque, na maioria dos casos, ele se instala no corpo sem provocar qualquer sintoma imediato.

Com isso, a falta de sinais visíveis dificulta a detecção precoce e contribui para que o vírus continue sendo transmitido sem que a pessoa infectada sequer perceba.

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Sobretudo, o perigo se intensifica com os chamados tipos de alto risco, especialmente os subtipos 16 e 18, que estão diretamente ligados ao desenvolvimento de cerca de 70% dos casos de câncer do colo do útero.

Além disso, o HPV pode estar envolvido em tumores que afetam outras áreas como vagina, vulva, pênis, ânus, cavidade oral e garganta.

Mesmo quando não há sintomas externos, o vírus pode causar alterações microscópicas e inflamações internas que evoluem ao longo do tempo. Quando se manifestam, os sinais podem incluir verrugas na região genital, feridas ou manchas incomuns, sensação de ardência, coceira persistente e lesões na boca ou garganta.

4-HIV

Entre as infecções sexualmente transmissíveis que podem se desenvolver de forma discreta, o HIV se destaca como uma das mais preocupantes.

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O vírus da imunodeficiência humana pode permanecer no organismo por anos sem apresentar sinais evidentes, o que favorece sua disseminação e dificulta o diagnóstico precoce.

Não é à toa que essa “epidemia invisível” tem sido motivo de alerta no Brasil, especialmente após estudos apontarem que a taxa de prevalência do HIV ultrapassou os limites considerados seguros pela Organização Mundial da Saúde.

O HIV é caracterizado por comprometer o sistema imunológico ao atacar as células responsáveis pela defesa do organismo.

Com o tempo, sem o devido acompanhamento médico, o vírus pode avançar para o estágio conhecido como aids. A aids, por sua vez, é uma condição que deixa o corpo vulnerável a infecções e doenças que normalmente seriam combatidas com facilidade. Apesar disso, hoje é plenamente possível conviver com o HIV de maneira saudável e segura.

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5-Sífilis

A sífilis é uma infecção causada pela bactéria Treponema pallidum que pode se desenvolver de forma silenciosa por longos períodos, o que a torna extremamente perigosa. Em seus estágios iniciais, é comum o aparecimento de feridas indolores na região genital, boca ou ânus, que desaparecem espontaneamente. Como resultado, muitas pessoas acabam ignorando o problema.

Com o passar do tempo, no entanto, a doença pode evoluir para fases mais graves e atingir órgãos vitais como o coração, o cérebro e os ossos, trazendo riscos sérios à saúde.

Além disso, mesmo sem sintomas aparentes, a sífilis permanece ativa e transmissível. Portanto, é fundamental estar atento aos sinais de alerta, como manchas avermelhadas na pele, especialmente nas palmas das mãos e plantas dos pés, ínguas espalhadas pelo corpo, febre baixa, dor de cabeça, fadiga e queda de cabelo.

6-Herpes Genital

Casal em consulta com especialista em IST na clínica
ISTs podem existir mesmo em relações estáveis/Shutterstock New Africa

A Herpes Genital é uma das ISTs com sintomas silenciosos que mais desafiam o diagnóstico precoce. Causada pelo vírus Herpes simplex tipo 2 (HSV-2), essa infecção pode permanecer latente no organismo por longos períodos, sem apresentar sinais visíveis.

Mesmo sem lesões aparentes, o vírus continua ativo e transmissível, o que torna a doença perigosa e favorece sua disseminação. Além disso, cerca de 70% das transmissões ocorrem justamente na fase assintomática.

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Apesar de muitas pessoas não identificarem imediatamente a presença da Herpes Genital, os sinais podem se manifestar como lesões pequenas e sensíveis na área íntima, geralmente acompanhadas de ardência, coceira intensa e desconforto ao urinar.

Além desses sintomas, é possível que surjam manifestações sistêmicas como febre leve, inchaço dos gânglios na virilha e dores musculares.

7-Tricomoníase

A tricomoníase é uma infecção provocada pelo protozoário Trichomonas vaginalis, que muitas vezes se apresenta de forma discreta, dificultando seu reconhecimento imediato. Na maioria dos casos, especialmente entre os homens, o quadro é assintomático, o que contribui para a disseminação silenciosa da doença.

Já em mulheres, os sinais tendem a ser mais perceptíveis, como corrimento vaginal com odor forte, frequentemente comparado ao cheiro de peixe, além de coceira intensa, sensação de ardência e dor ao urinar. Durante o ciclo menstrual, esses sintomas podem se intensificar devido às alterações no pH vaginal.

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Mesmo sendo uma infecção curável, a tricomoníase pode trazer sérias consequências à saúde quando não tratada de forma adequada. Entre os riscos, está a maior vulnerabilidade à contaminação por outros agentes infecciosos, como o HIV. No caso de gestantes, a doença está relacionada a complicações como parto prematuro.

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Saúde

Medicamento comum para o coração pode não funcionar

Redação Informe 360

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Um estudo internacional revelou que os betabloqueadores, usados há mais de 40 anos como tratamento padrão após um ataque cardíaco, podem não trazer benefícios para a maioria dos pacientes — e até representar riscos adicionais para algumas mulheres.

De acordo com os pesquisadores, mulheres com função cardíaca preservada (fração de ejeção acima de 50%) tiveram risco significativamente maior de sofrer novo ataque cardíaco, serem hospitalizadas por insuficiência cardíaca ou até morrer quando tratadas com o medicamento.

ataque cardiaco
40 anos depois, betabloqueadores deixam de ser unanimidade no tratamento pós-infarto (Imagem: kung_tom/Shutterstock)

O risco foi quase três vezes maior em comparação às que não usaram betabloqueadores. O estudo está publicado no European Heart Journal.

“Essas descobertas reformularão todas as diretrizes clínicas internacionais e devem desencadear uma abordagem específica para cada sexo no tratamento das doenças cardiovasculares”, afirmou o Dr. Valentin Fuster, do Hospital Mount Sinai, em Nova York.

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ataque cardíaco
Especialistas defendem tratamentos personalizados e alertam que diretrizes médicas ainda não acompanharam os avanços da ciência – Imagem: Theerani lerdsri/Shutterstock

O efeito adverso foi mais evidente em mulheres que receberam altas doses, destacou o Dr. Borja Ibáñez, do Centro Nacional de Investigação Cardiovascular de Madri.

Diferenças de gênero e novas abordagens

  • Especialistas explicam que homens e mulheres respondem de forma distinta a medicamentos cardiovasculares.
  • Fatores como tamanho do coração, sensibilidade a drogas para pressão arterial e características próprias da doença cardíaca feminina podem explicar essa discrepância.
  • “O gênero tem muito a ver com a forma como as pessoas respondem à medicação”, disse o Dr. Andrew Freeman, do National Jewish Health, em Denver.

Ensaio clínico reforça tese de pesquisadores

O ensaio clínico REBOOT, que acompanhou mais de 8.500 pacientes na Espanha e Itália, reforçou que não há benefício no uso de betabloqueadores em homens ou mulheres com função cardíaca preservada.

Segundo os autores, avanços como o uso de stents e anticoagulantes logo após o infarto já reduzem a necessidade desse tipo de medicamento.

Ainda assim, diretrizes médicas em vários países mantêm o uso rotineiro, aplicado hoje em cerca de 80% dos pacientes.

Um dado adicional: outra análise publicada no The Lancet mostrou que pessoas com fração de ejeção entre 40% e 50% ainda se beneficiam, com redução de 25% nos riscos de novos eventos.

Betabloqueadores em xeque: novo estudo mostra riscos para mulheres após infarto (Imagem: Tharakorn/iStock

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