Saúde
Cientistas identificam mutações que causam doenças renais

Alterações genéticas ou mutações podem causar doenças renais, o que pode eventualmente levar à diálise ou à necessidade de transplante. As descobertas foram feitas por pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade Wake Forest e da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles, em Praga, na República Tcheca.
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Doença renal
- Os resultados foram publicados na revista Kidney International e podem ajudar a identificar as melhores formas de tratamento contra as doenças.
- De acordo com os pesquisadores, as mutações foram encontradas em um gene que codifica uma proteína envolvida no transporte de lipídios.
- Essas alterações genéticas fazem com que a lipoproteína se deposite no meio do rim, levando à doença renal crônica.
- As informações são da Medical Xpress.

Gene APOA4
Durante o estudo, foram analisadas famílias com doença renal hereditária nos últimos 20 anos e coletados DNA’s de mais de 500 pacientes. Embora o fator genético tenha sido a explicação para a grande maioria dos casos avaliados, alguns permaneceram sem solução.
Por meio de nosso trabalho, agora identificamos um total de cinco causas diferentes de doença renal hereditária que afetam milhares de indivíduos.
Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles
Os pesquisadores identificaram uma mutação no gene APOA4, gene que codifica a proteína APOA4, que carrega lipídios na circulação, como causa de doença renal nessas famílias. Para isso, foram comparados os materiais genéticos de membros de famílias com o diagnóstico da doença e de outros sem doença renal.
Quando analisamos o DNA, encontramos uma pequena alteração no gene APOA4 que estava presente nos indivíduos afetados e que não estava presente nos familiares não afetados. Ficamos surpresos, pois a APOA4 é expressa no epitélio intestinal e não no rim. Em seguida, examinamos as amostras de DNA de nossas outras famílias não resolvidas e encontramos duas famílias que tinham a mesma mutação.
Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles
Para determinar como as mutações da APOA4 causaram a doença, os pesquisadores analisaram depósitos de proteínas (amiloide) que foram encontrados no meio do rim em biópsias anteriores de indivíduos afetados.
Esses depósitos continham a proteína APOA4 anormal. A modelagem computacional das proteínas mutadas revelou que as mutações fazem com que a proteína seja instável e propensa à aglomeração.
O estudo mostrou que, enquanto a APOA4 normal é filtrada pelo sangue e reabsorvida de volta para o corpo ou excretada na urina, a proteína mutante tende a ficar unida e se depositar na medula do rim. Esse acúmulo lento de proteína leva à doença renal crônica lentamente progressiva.
Agora, os estudiosos querem usar as descobertas para criar formas mais eficazes de prevenção da doença. Para isso, no entanto, são necessários novos estudos.
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Saúde
O próximo salto da ciência: simular um cérebro humano num supercomputador

Cientistas estão prestes a fazer algo que parece saído de uma história de ficção científica: a simulação de um cérebro humano num supercomputador. Com o baita avanço no poder de processamento mundo afora, pesquisadores agora possuem as ferramentas necessárias para rodar modelos que reproduzem a complexidade biológica da nossa mente.
O projeto é um salto monumental após o sucesso do mapeamento do cérebro de uma mosca-das-frutas em 2024. Enquanto o inseto exigiu o rastreio de 54,5 milhões de sinapses, recriar a arquitetura humana envolve lidar com bilhões de neurônios, o que promete revelações sobre o funcionamento do nosso pensamento.
Poder de processamento alcança o nível necessário para simular cérebro humano
Para recriar o funcionamento de uma mente humana, os pesquisadores utilizam as máquinas mais potentes do mundo, capazes de realizar cálculos que até pouco tempo atrás eram impossíveis. Esse novo patamar de hardware permite que modelos digitais suportem a fiação biológica de escala humana, funcionando como um espelho de células reais num ambiente virtual.

O desafio técnico não reside apenas na quantidade bruta de dados, mas na velocidade com que eles interagem entre si. A meta agora é simular o disparo sincronizado de bilhões de células nervosas, o que deve permitir observar em tempo real como a informação flui através da rede. Pela primeira vez, a tecnologia consegue acompanhar o ritmo biológico de processamento.
Essa simulação se apoia no crescente entendimento sobre o conectoma, o “mapa de fiação” do cérebro no qual cada conexão é detalhada. Sabemos cada vez melhor como os neurônios se agrupam e se comunicam, o que torna o modelo computacional uma ferramenta de alta fidelidade. Por isso, não se trata de uma estimativa genérica, mas de uma reconstrução baseada em dados biológicos precisos.
As implicações práticas são vastas e podem revolucionar o tratamento de distúrbios neurológicos num futuro próximo. Ao testar reações num cérebro virtual, cientistas podem prever efeitos de novos medicamentos e entender falhas de conexão sem oferecer riscos a pacientes. Assim, o supercomputador torna-se a peça central para decifrar mistérios da consciência humana.
(Essa matéria usou informações de New Scientist.)
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Saúde
‘Equipe médica’ de IA antecipa demência ao analisar prontuários e anotações

Pesquisadores do Mass General Brigham desenvolveram um sistema de inteligência artificial (IA) capaz de detectar sinais precoces de declínio cognitivo ao analisar anotações médicas de rotina. A tecnologia opera de forma autônoma, sem necessidade de intervenção humana após o processamento inicial. E atingiu 98% de especificidade em validações feitas com dados do mundo real.
Diferente de ferramentas comuns de triagem, o sistema funciona como uma “equipe clínica digital” composta por cinco agentes que revisam o trabalho uns dos outros. Para fomentar a inovação na saúde, a equipe liberou a Pythia, ferramenta de código aberto que permite a outras instituições otimizarem suas próprias IAs para identificar riscos de demência de forma automatizada.
Agentes de IA autônomos colaboram para transformar anotações em diagnósticos
O sistema não opera como um modelo de IA isolado, mas como um fluxo de trabalho agêntico, no qual módulos executam tarefas. Cinco agentes especializados trabalham em conjunto, criticando as conclusões uns dos outros e refinando o raciocínio de forma iterativa, exatamente como médicos fariam numa conferência de casos. Essa estrutura permite que a ferramenta identifique padrões sutis em documentos clínicos que poderiam passar despercebidos em avaliações rápidas.

Para alcançar esse nível de precisão, os cientistas utilizaram grandes modelos de linguagem (LLMs, na sigla em inglês), como o Llama 3.1, da Meta, e criaram o motor de otimização Pythia. Essa tecnologia automatiza o refinamento de “prompts” (instruções dadas à IA), permitindo que o sistema aprenda a extrair informações relevantes de prontuários médicos sem a necessidade de supervisão humana constante para cada novo conjunto de dados.
Durante os testes de validação, o fluxo de trabalho autônomo superou o desempenho de modelos configurados manualmente por especialistas humanos. Embora a sensibilidade do sistema tenha apresentado variações ao lidar com diferentes volumes de dados, a alta especificidade garante que pacientes saudáveis raramente recebam diagnósticos falsos. Isso evita preocupações desnecessárias e exames laboratoriais caros e invasivos.
Ao disponibilizar o código de forma aberta, os pesquisadores esperam que hospitais ao redor do mundo consigam implementar triagens em larga escala com baixo custo. O uso de documentação clínica pré-existente transforma dados administrativos numa ferramenta poderosa de medicina preventiva. E isso permite que o tratamento para doenças cognitivas comece muito antes do agravamento dos sintomas.
(Essa matéria usou informações de Mass General Brigham e NPJ Digital Medicine.)
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Saúde
Segredo para o emagrecimento? Novo medicamento acelera queima de gordura

Foram décadas de tentativas fracassadas e resultados perigosos até que pesquisadores conseguissem acelerar o emagrecimento de forma saudável. Um estudo publicado recentemente descreveu um medicamento que pode ajudar nisso: a equipe conseguiu fazer com que as células gastassem mais energia e, consequentemente, queimassem mais gordura.
A vantagem é que, de acordo com os testes, ele não tem os efeitos colaterais nocivos que, antes, já foram associados à perda de peso.

Células são complexas e qualquer alteração pode ter consequências
As mitocôndrias são estruturas responsáveis pela produção de energia nas células. Elas se adaptam constantemente às demandas do organismo, mudando de forma, quantidade e atividade ao longo da vida. No entanto, elas são complexas e qualquer alteração simples em seu funcionamento pode ter consequências e efeitos colaterais graves.
Há muito tempo, cientistas sabem que reduzir a eficiência energética das mitocôndrias pode acelerar o metabolismo e proteger as células contra danos. O problema é que forçar esse desperdício de energia costuma gerar calor em excesso, levando à hipertermia, falência celular e até morte. Esse risco fez com que o desenvolvimento de medicamentos desse tipo avançasse lentamente ao longo do último século.
Agora, cientistas da Universidade de Tecnologia de Sydney (UTS), em parceria com pesquisadores da Memorial University of Newfoundland, no Canadá, identificaram um conjunto de moléculas capazes de provocar um leve “desacoplamento mitocondrial”. Na prática, isso faz com que as mitocôndrias liberem parte da energia na forma de calor, sem comprometer o funcionamento celular nem causar efeitos tóxicos.

Medicamento acelerar queima de energia e emagrecimento
O medicamento faz parte de uma classe experimental de compostos chamada de ácidos graxos substituídos por arilamida. Diferentemente dos desacopladores antigos, essas moléculas aumentam o gasto energético sem interromper a dinâmica de energia das células.
Nos testes, que aconteceram em tecidos humanos cultivados em laboratório, as células passaram a consumir mais combustível, mantiveram níveis normais de produção e permaneceram saudáveis.
Segundo Tristan Rawling, professor associado da UTS, os desacopladores interferem no processo que faz as mitocôndrias converterem alimentos em energia química. No caso do novo medicamento, em vez de bloquear totalmente esse mecanismo, as novas moléculas funcionam como uma espécie de escape controlado, exigindo que as células queimem mais gordura e acelerem o emagrecimento.
Rawling compara o processo a uma usina hidrelétrica: normalmente, a água passa por turbinas para gerar eletricidade. No caso do desacoplamento, parte dessa energia “vaza” antes das turbinas, sendo dissipada como calor. A diferença agora é que esse vazamento ocorre de forma controlada, sem colapsar o sistema.

Medicamento para emagrecimento está em fase inicial
- Além da queima de gordura acelerada, os pesquisadores observaram redução do estresse oxidativo nas células, um fator associado ao envelhecimento e a doenças neurodegenerativas, como a demência;
- Apesar dos resultados promissores, os próprios autores destacam que a pesquisa ainda está em fase inicial. Até o momento, os testes foram realizados apenas em células cultivadas em laboratório;
- Mesmo assim, o trabalho dá esperança no desenvolvimento de uma nova classe de medicamentos que ajudam no emagrecimento seguro.
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