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Saúde

Cientistas identificam mutações que causam doenças renais

Redação Informe 360

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Alterações genéticas ou mutações podem causar doenças renais, o que pode eventualmente levar à diálise ou à necessidade de transplante. As descobertas foram feitas por pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade Wake Forest e da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles, em Praga, na República Tcheca.

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Doença renal

  • Os resultados foram publicados na revista Kidney International e podem ajudar a identificar as melhores formas de tratamento contra as doenças.
  • De acordo com os pesquisadores, as mutações foram encontradas em um gene que codifica uma proteína envolvida no transporte de lipídios.
  • Essas alterações genéticas fazem com que a lipoproteína se deposite no meio do rim, levando à doença renal crônica.
  • As informações são da Medical Xpress.
Covid-19 pode impactar gravemente os rins
Problemas nos rins (Imagem: Magic mine/Shutterstock)

Gene APOA4

Durante o estudo, foram analisadas famílias com doença renal hereditária nos últimos 20 anos e coletados DNA’s de mais de 500 pacientes. Embora o fator genético tenha sido a explicação para a grande maioria dos casos avaliados, alguns permaneceram sem solução.

Por meio de nosso trabalho, agora identificamos um total de cinco causas diferentes de doença renal hereditária que afetam milhares de indivíduos.

Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles

Os pesquisadores identificaram uma mutação no gene APOA4, gene que codifica a proteína APOA4, que carrega lipídios na circulação, como causa de doença renal nessas famílias. Para isso, foram comparados os materiais genéticos de membros de famílias com o diagnóstico da doença e de outros sem doença renal.

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Quando analisamos o DNA, encontramos uma pequena alteração no gene APOA4 que estava presente nos indivíduos afetados e que não estava presente nos familiares não afetados. Ficamos surpresos, pois a APOA4 é expressa no epitélio intestinal e não no rim. Em seguida, examinamos as amostras de DNA de nossas outras famílias não resolvidas e encontramos duas famílias que tinham a mesma mutação.

Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles

Para determinar como as mutações da APOA4 causaram a doença, os pesquisadores analisaram depósitos de proteínas (amiloide) que foram encontrados no meio do rim em biópsias anteriores de indivíduos afetados.

Esses depósitos continham a proteína APOA4 anormal. A modelagem computacional das proteínas mutadas revelou que as mutações fazem com que a proteína seja instável e propensa à aglomeração.

O estudo mostrou que, enquanto a APOA4 normal é filtrada pelo sangue e reabsorvida de volta para o corpo ou excretada na urina, a proteína mutante tende a ficar unida e se depositar na medula do rim. Esse acúmulo lento de proteína leva à doença renal crônica lentamente progressiva.

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Agora, os estudiosos querem usar as descobertas para criar formas mais eficazes de prevenção da doença. Para isso, no entanto, são necessários novos estudos.

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Saúde

Sobe para 140 número de casos confirmados de Mpox no país, em 2026

Redação Informe 360

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O número de casos confirmados de Mpox no país subiu para 140 desde o início de 2026. Não houve registro de mortes decorrentes da doença no período. Os casos suspeitos somam 539; além de 9 prováveis. Os dados são do Ministério da Saúde e foram atualizados nesta segunda-feira (9).

Em janeiro, o número de casos confirmados e prováveis totalizou 68; em fevereiro, 70; e em março, 11. No ano, o estado que mais registrou casos da doença foi São Paulo (93), seguido pelo Rio de Janeiro (18) e Rondônia (11).

Mpox

A Mpox é uma doença do mesmo gênero da varíola humana, mas geralmente menos letal. Trata-se de uma doença zoonótica viral em que a transmissão para humanos pode ocorrer por meio do contato com pessoas infectadas pelo Mpox vírus, materiais contaminados com o vírus, ou animais silvestres infectados.

Os sinais e sintomas, em geral, incluem erupção cutânea ou lesões de pele, linfonodos inchados (ínguas), febre, dor de cabeça, dores no corpo, calafrio, e fraqueza.

Pessoas com sintomas compatíveis devem procurar uma unidade de saúde para avaliação. Recomenda-se evitar o contato próximo com outras pessoas.

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Saúde

Obesidade está por trás de 10% das mortes por infecção no mundo – saiba o porquê

Redação Informe 360

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Um estudo divulgado na revista The Lancet aponta que os problemas relacionados à obesidade podem ser ainda mais graves do que se pensava. De acordo com o trabalho, 1 em cada 10 mortes relacionadas a infecções são atribuídas ao excesso de peso.

A doença, que já é considerada uma epidemia nos dias de hoje, pode impactar a resposta imunológica do corpo, tornando as pessoas mais vulneráveis a infecções. Cientistas de diversas partes do mundo estão investigando essa conexão e buscando entender as razões por trás desse fenômeno alarmante.

Trabalho pode ajudar a reduzir número de mortes

Estudos anteriores já mostraram que indivíduos com obesidade tendem a desenvolver complicações mais graves quando contaminados por vírus e bactérias. Agora, com essa nova pesquisa, a preocupação aumenta, buscando soluções que possam ajudar a mitigar esses riscos.

Uma das teorias que está ganhando força sugere que a inflamação crônica associada à obesidade pode prejudicar a eficácia do sistema imunológico. Essa condição cria um ambiente no corpo que pode favorecer a proliferação de infecções.

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obesidade

Excesso de peso pode prejudicar resposta imunológica do organismo (Imagem: grinvalds/iStock)

Portanto, entender essa dinâmica é crucial para criar estratégias de saúde pública que ajudem a prevenir complicações relacionadas à obesidade.

Além disso, os pesquisadores estão se perguntando se as vacinas têm a mesma eficácia em indivíduos com excesso de peso. Essa dúvida é ainda mais pertinente considerando o contexto atual, onde a vacinação se tornou uma prioridade global.

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Desafio global

  • A ligação entre obesidade e mortes por infecções representa um desafio significativo para a saúde global.
  • À medida que os cientistas continuam a desvendar os mecanismos por trás dessa relação, novas informações podem surgir.
  • E estes dados são considerados fundamentais para possibilitar intervenções mais eficazes para proteger os grupos mais vulneráveis.
  • Para isso, no entanto, novos estudos são necessários.

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Saúde

Remédio que dispensa jejum é mais potente que semaglutida oral, diz estudo na Lancet

Redação Informe 360

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Um novo medicamento experimental chamado orforgliprona, da Eli Lilly, demonstrou resultados significativos para adultos que enfrentam a obesidade e o diabetes tipo 2. Em testes que duraram 72 semanas, os pacientes que utilizaram a substância conseguiram reduzir o peso corporal em até 9,6%.

Os dados, publicados na revista científica The Lancet, mostram que o remédio foi muito mais eficiente que o placebo. A grande vantagem prática é que se trata de uma pílula oral que não exige restrições de horário para comer ou beber água, o que torna o tratamento muito mais simples de seguir no dia a dia. 

Além de emagrecer, o medicamento, que pertence à classe dos agonistas do receptor de GLP-1, ajudou a controlar o açúcar no sangue e melhorou indicadores da saúde do coração.

Orforgliprona supera semaglutida oral no controle do diabetes

Um estudo, chamado ACHIEVE-3, comparou diretamente o novo fármaco com a semaglutida oral (famosa versão em comprimido de tratamentos para diabetes) em 1.698 adultos. Durante um ano, os participantes tomaram doses diárias de 12 mg ou 36 mg de orforgliprona, ou doses de 7 mg ou 14 mg de semaglutida, sempre acompanhados de mudanças no estilo de vida.

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Durante um ano, os participantes tomaram doses diárias de orforgliprona ou de semaglutida (Imagem: brizmaker/Shutterstock)

Os números mostram uma vantagem clara: a dose de 36 mg da orforgliprona promoveu uma perda de peso de 8,9 kg, enquanto a semaglutida de 14 mg ficou em 5 kg. Isso significa que o medicamento experimental foi 73,6% mais potente para emagrecer do que o concorrente já disponível no mercado. No controle da glicose, a orforgliprona também venceu, reduzindo a hemoglobina glicada em 2,2%, contra 1,4% da semaglutida.

No entanto, o tratamento exige atenção aos efeitos colaterais. Assim como outros remédios da mesma família, a orforgliprona causa náuseas, diarreia e vômitos, principalmente no início do ajuste das doses. Um ponto de alerta é que o número de pessoas que desistiram do tratamento por não suportarem esses efeitos foi maior no novo medicamento (entre 8,7% e 9,7%) do que na semaglutida (cerca de 4,5% a 4,9%).

Apesar do desconforto gástrico, a substância trouxe melhorias no colesterol e na pressão arterial dos voluntários. Quanto à segurança, as mortes registradas durante os testes globais não tiveram relação comprovada com o uso do remédio. A fabricante Eli Lilly agora aguarda a decisão do FDA, a Anvisa dos Estados Unidos, para liberar o uso contra a obesidade no próximo trimestre. O pedido para o tratamento específico de diabetes tipo 2 deve ficar para o fim de 2026.

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