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Saúde

IA está sendo usada para melhorar diagnóstico de doenças genéticas raras

Redação Informe 360

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Uma equipe do Baylor College of Medicine, no Texas, Estados Unidos, está usando inteligência artificial (IA) para tentar tornar o diagnóstico de doenças genéticas raras mais eficiente. Os pesquisadores criaram o AI-MARRVEL (AIM), sistema que usa aprendizado de máquina e ajuda a priorizar variantes potencialmente causadoras de distúrbios mendelianos. 

Entenda:

  • Um novo sistema de inteligência artificial que usa aprendizado de máquina está ajudando a melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras;
  • O AI-MARRVEL (AIM) usa um banco de dados público com mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos;
  • Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença;
  • O sistema também pode ajudar a diagnosticar casos de doenças genéticas que permanecem por anos sem solução;
  • O estudo foi publicado na NEJM AI.
(Imagem: Marija Stepanovic / Shutterstock)

Para treinar o AIM, a equipe usou um banco de dados público previamente desenvolvido que inclui mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos. Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma – teste genético que identifica alterações no DNA – dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença.

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Novo sistema ajuda a solucionar casos de doenças genéticas não identificadas

“Treinamos o AIM para imitar a maneira como os humanos tomam decisões, e a máquina pode fazer isso com muito mais rapidez, eficiência e custo menor. O método efetivamente dobrou a taxa de precisão em diagnósticos”, explicam os investigadores em um estudo publicado na NEJM AI.

(Imagem: Shutterstock/LALAKA)

O AIM também pode ajudar em casos de doenças raras que permanecem por anos sem solução: após reavaliar casos não diagnosticados, o sistema conseguiu identificar corretamente 57% dos casos diagnosticáveis.

“Quando combinado com a profunda experiência de nossos diretores de laboratórios clínicos certificados, conjuntos de dados altamente selecionados e tecnologia automatizada escalonável, estamos vendo o impacto da inteligência aumentada para fornecer insights genéticos abrangentes em escala, mesmo para as populações de pacientes mais vulneráveis ​​e condições complexas”, diz a equipe.

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Saúde

Medicamento comum para o coração pode não funcionar

Redação Informe 360

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Um estudo internacional revelou que os betabloqueadores, usados há mais de 40 anos como tratamento padrão após um ataque cardíaco, podem não trazer benefícios para a maioria dos pacientes — e até representar riscos adicionais para algumas mulheres.

De acordo com os pesquisadores, mulheres com função cardíaca preservada (fração de ejeção acima de 50%) tiveram risco significativamente maior de sofrer novo ataque cardíaco, serem hospitalizadas por insuficiência cardíaca ou até morrer quando tratadas com o medicamento.

ataque cardiaco
40 anos depois, betabloqueadores deixam de ser unanimidade no tratamento pós-infarto (Imagem: kung_tom/Shutterstock)

O risco foi quase três vezes maior em comparação às que não usaram betabloqueadores. O estudo está publicado no European Heart Journal.

“Essas descobertas reformularão todas as diretrizes clínicas internacionais e devem desencadear uma abordagem específica para cada sexo no tratamento das doenças cardiovasculares”, afirmou o Dr. Valentin Fuster, do Hospital Mount Sinai, em Nova York.

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ataque cardíaco
Especialistas defendem tratamentos personalizados e alertam que diretrizes médicas ainda não acompanharam os avanços da ciência – Imagem: Theerani lerdsri/Shutterstock

O efeito adverso foi mais evidente em mulheres que receberam altas doses, destacou o Dr. Borja Ibáñez, do Centro Nacional de Investigação Cardiovascular de Madri.

Diferenças de gênero e novas abordagens

  • Especialistas explicam que homens e mulheres respondem de forma distinta a medicamentos cardiovasculares.
  • Fatores como tamanho do coração, sensibilidade a drogas para pressão arterial e características próprias da doença cardíaca feminina podem explicar essa discrepância.
  • “O gênero tem muito a ver com a forma como as pessoas respondem à medicação”, disse o Dr. Andrew Freeman, do National Jewish Health, em Denver.

Ensaio clínico reforça tese de pesquisadores

O ensaio clínico REBOOT, que acompanhou mais de 8.500 pacientes na Espanha e Itália, reforçou que não há benefício no uso de betabloqueadores em homens ou mulheres com função cardíaca preservada.

Segundo os autores, avanços como o uso de stents e anticoagulantes logo após o infarto já reduzem a necessidade desse tipo de medicamento.

Ainda assim, diretrizes médicas em vários países mantêm o uso rotineiro, aplicado hoje em cerca de 80% dos pacientes.

Um dado adicional: outra análise publicada no The Lancet mostrou que pessoas com fração de ejeção entre 40% e 50% ainda se beneficiam, com redução de 25% nos riscos de novos eventos.

Betabloqueadores em xeque: novo estudo mostra riscos para mulheres após infarto (Imagem: Tharakorn/iStock

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Saúde

Estalar os dedos faz mal à saúde? Veja o que diz a medicina

Redação Informe 360

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Estalar os dedos é um hábito bastante comum para várias pessoas. Embora para alguns o som seja irritante, para muitas outras esse hábito pode ser uma forma de amenizar o tédio, ou mesmo uma maneira de buscar alívio e relaxamento. Mas será que estalar os dedos pode fazer mal à saúde?

Há um senso comum, geralmente passado em família, que diz que fazer estalar os dedos repetidamente pode fazer mal, sendo uma das causas da artrite e pode até mesmo engrossar as articulações. 

Pessoa com mãos sobre notebook
Estalar os dedos serve para alguma pessoas como uma forma de relaxamento e também para aliviar o tédio. (Imagem: Farknot Architect/Shutterstock)

É importante esclarecer que em todas as articulações do corpo humano existe a presença do líquido sinovial – que é responsável por lubrificar as partes do corpo que fazem conexões umas com as outras, evitar o atrito entre ossos e preservar as cartilagens.

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O barulho que surge ao estalar os dedos acontece porque há a formação de bolhas de ar ou vácuo dentro do líquido sinovial que estouram ao serem pressionadas.

A razão pela qual você não pode estalar o mesmo dedo duas vezes seguidas é porque leva algum tempo para que as bolhas se acumulem novamente na articulação.

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Estalar os dedos faz mal à saúde? 

Exames radiográficos mostram que estalar os dedos não prejudica a saúde das mãos. (Imagem: Pinto Art/Shutterstock)

O estalar de dedos vem sendo estudado na medicina há anos. Um estudo curioso sobre o tema foi realizado pelo médico americano Donald Unger com um único paciente: ele mesmo. 

Na infância, o menino ouvia muito de sua mãe que, se continuasse a estalar os dedos, num futuro próximo teria artrite. Como não tinha idade para realizar um estudo científico formal, nem um laboratório, muito menos um grupo de participantes para o seu experimento, usou as próprias mãos. 

O menino, que mais tarde tornou-se médico alergista, passou 50 anos estralando duas vezes ao dia os dedos da mão esquerda, enquanto a direita permaneceu intacta para servir como grupo de controle. 

Após exames de radiografia, a conclusão foi que, depois de meio século, ele não desenvolveu artrite em nenhuma das mãos, assim como não havia nenhuma diferença substancial entre elas. E o estudo acabou sendo divulgado em 1998 pela publicação científica Arthritis & Rheumatism (que atualmente se chama Arthritis & Rheumatology). 

Outro estudo realizado por Robert L. Swezey e Stuart E. Swezey com 28 idosos e 28 crianças com idade média de 11 anos também não conseguiu demonstrar correlação entre o estalo dos dedos e alterações degenerativas nas articulações. 

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Em suma, não há comprovação científica de que estalar os dedos cause mal à saúde. Mesmo que seja feito repetidamente, não há nenhum risco de comprometimento ósseo, nem mesmo para as articulações.

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Saúde

Anvisa proíbe alimentos infantis, molho de pimenta e creme corporal por irregularidades

Redação Informe 360

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A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou, no Diário Oficial da União (DOU), uma nova determinação que impacta alimentos e cosméticos vendidos no Brasil, segundo informações de O Globo.

Entre os produtos suspensos estão alimentos infantis da linha “PF da Nina”, um lote de molho de pimenta da marca Ubon e o creme corporal multifuncional Adeus. A medida foi tomada após inspeções que constataram riscos à saúde e descumprimento das regras de produção e rotulagem.

molho de pimenta
Molho de pimenta da marca Ubon é suspendido pela Anvisa (Imagem: YelenaYemchuk/iStock)

Produtos suspensos pela Anvisa

A decisão da Anvisa envolve três tipos de produtos diferentes:

  • Molho de pimenta extra forte Ubon (lote 4512823): suspensão da comercialização devido à presença de dióxido de enxofre não declarado no rótulo. Esse composto pode causar reações alérgicas em pessoas sensíveis;
  • Alimentos infantis “PF da Nina”: fabricados sem licença sanitária e sem cumprir Boas Práticas de Fabricação, obrigatórias para produtos destinados a crianças. A venda está proibida e os itens devem ser retirados das prateleiras;
  • Creme corporal multifuncional Adeus: suspenso porque, apesar de registrado como cosmético, o produto faz alegações farmacológicas de tratamento e cura, o que não é permitido pela legislação.

A Anvisa reforça que a comercialização, fabricação e uso desses itens estão proibidos até que as irregularidades sejam sanadas. Produtos que ainda estejam em circulação poderão ser apreendidos.

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creme corporal
Creme corporal multifuncional Adeus é suspenso pela Anvisa (Imagem: Elena Katkova/iStock)

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Riscos e justificativas do órgão

Segundo a agência, a decisão tem como objetivo principal proteger os consumidores, já que cada caso representa uma ameaça diferente à saúde pública.

No caso do molho de pimenta, a ausência de informação sobre o dióxido de enxofre é grave, porque impede que pessoas alérgicas saibam do risco. Já os alimentos infantis da “PF da Nina” representam uma preocupação ainda maior, porque atingem um público extremamente sensível: bebês e crianças de primeira infância.

Outro ponto é o creme Adeus, que promete efeitos terapêuticos incompatíveis com sua classificação de cosmético. De acordo com a Anvisa, esse tipo de prática pode induzir o consumidor ao erro e levá-lo a acreditar em propriedades medicinais que não foram testadas ou autorizadas.

Essas medidas refletem a atuação da Anvisa em fiscalizar, constantemente, o mercado, e garantir que apenas produtos seguros estejam disponíveis para a população. A agência reforça que denúncias de irregularidades podem ser feitas pelos canais oficiais para acelerar a retirada de itens que não estejam em conformidade com a legislação sanitária.

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Fachada do prédio da Anvisa
Medida foi tomada pela agência após inspeções que constataram riscos à saúde e descumprimento das regras de produção e rotulagem (Imagem: Marcelo Camargo/Agência Brasil)

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