Saúde
IA está sendo usada para melhorar diagnóstico de doenças genéticas raras

Uma equipe do Baylor College of Medicine, no Texas, Estados Unidos, está usando inteligência artificial (IA) para tentar tornar o diagnóstico de doenças genéticas raras mais eficiente. Os pesquisadores criaram o AI-MARRVEL (AIM), sistema que usa aprendizado de máquina e ajuda a priorizar variantes potencialmente causadoras de distúrbios mendelianos.
Entenda:
- Um novo sistema de inteligência artificial que usa aprendizado de máquina está ajudando a melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras;
- O AI-MARRVEL (AIM) usa um banco de dados público com mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos;
- Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença;
- O sistema também pode ajudar a diagnosticar casos de doenças genéticas que permanecem por anos sem solução;
- O estudo foi publicado na NEJM AI.

Para treinar o AIM, a equipe usou um banco de dados público previamente desenvolvido que inclui mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos. Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma – teste genético que identifica alterações no DNA – dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença.
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Novo sistema ajuda a solucionar casos de doenças genéticas não identificadas
“Treinamos o AIM para imitar a maneira como os humanos tomam decisões, e a máquina pode fazer isso com muito mais rapidez, eficiência e custo menor. O método efetivamente dobrou a taxa de precisão em diagnósticos”, explicam os investigadores em um estudo publicado na NEJM AI.
O AIM também pode ajudar em casos de doenças raras que permanecem por anos sem solução: após reavaliar casos não diagnosticados, o sistema conseguiu identificar corretamente 57% dos casos diagnosticáveis.
“Quando combinado com a profunda experiência de nossos diretores de laboratórios clínicos certificados, conjuntos de dados altamente selecionados e tecnologia automatizada escalonável, estamos vendo o impacto da inteligência aumentada para fornecer insights genéticos abrangentes em escala, mesmo para as populações de pacientes mais vulneráveis e condições complexas”, diz a equipe.
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Saúde
Medicamento comum para o coração pode não funcionar

Um estudo internacional revelou que os betabloqueadores, usados há mais de 40 anos como tratamento padrão após um ataque cardíaco, podem não trazer benefícios para a maioria dos pacientes — e até representar riscos adicionais para algumas mulheres.
De acordo com os pesquisadores, mulheres com função cardíaca preservada (fração de ejeção acima de 50%) tiveram risco significativamente maior de sofrer novo ataque cardíaco, serem hospitalizadas por insuficiência cardíaca ou até morrer quando tratadas com o medicamento.

O risco foi quase três vezes maior em comparação às que não usaram betabloqueadores. O estudo está publicado no European Heart Journal.
“Essas descobertas reformularão todas as diretrizes clínicas internacionais e devem desencadear uma abordagem específica para cada sexo no tratamento das doenças cardiovasculares”, afirmou o Dr. Valentin Fuster, do Hospital Mount Sinai, em Nova York.
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O efeito adverso foi mais evidente em mulheres que receberam altas doses, destacou o Dr. Borja Ibáñez, do Centro Nacional de Investigação Cardiovascular de Madri.
Diferenças de gênero e novas abordagens
- Especialistas explicam que homens e mulheres respondem de forma distinta a medicamentos cardiovasculares.
- Fatores como tamanho do coração, sensibilidade a drogas para pressão arterial e características próprias da doença cardíaca feminina podem explicar essa discrepância.
- “O gênero tem muito a ver com a forma como as pessoas respondem à medicação”, disse o Dr. Andrew Freeman, do National Jewish Health, em Denver.
Ensaio clínico reforça tese de pesquisadores
O ensaio clínico REBOOT, que acompanhou mais de 8.500 pacientes na Espanha e Itália, reforçou que não há benefício no uso de betabloqueadores em homens ou mulheres com função cardíaca preservada.
Segundo os autores, avanços como o uso de stents e anticoagulantes logo após o infarto já reduzem a necessidade desse tipo de medicamento.
Ainda assim, diretrizes médicas em vários países mantêm o uso rotineiro, aplicado hoje em cerca de 80% dos pacientes.
Um dado adicional: outra análise publicada no The Lancet mostrou que pessoas com fração de ejeção entre 40% e 50% ainda se beneficiam, com redução de 25% nos riscos de novos eventos.

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Saúde
Estalar os dedos faz mal à saúde? Veja o que diz a medicina

Estalar os dedos é um hábito bastante comum para várias pessoas. Embora para alguns o som seja irritante, para muitas outras esse hábito pode ser uma forma de amenizar o tédio, ou mesmo uma maneira de buscar alívio e relaxamento. Mas será que estalar os dedos pode fazer mal à saúde?
Há um senso comum, geralmente passado em família, que diz que fazer estalar os dedos repetidamente pode fazer mal, sendo uma das causas da artrite e pode até mesmo engrossar as articulações.

É importante esclarecer que em todas as articulações do corpo humano existe a presença do líquido sinovial – que é responsável por lubrificar as partes do corpo que fazem conexões umas com as outras, evitar o atrito entre ossos e preservar as cartilagens.
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O barulho que surge ao estalar os dedos acontece porque há a formação de bolhas de ar ou vácuo dentro do líquido sinovial que estouram ao serem pressionadas.
A razão pela qual você não pode estalar o mesmo dedo duas vezes seguidas é porque leva algum tempo para que as bolhas se acumulem novamente na articulação.
Estalar os dedos faz mal à saúde?

O estalar de dedos vem sendo estudado na medicina há anos. Um estudo curioso sobre o tema foi realizado pelo médico americano Donald Unger com um único paciente: ele mesmo.
Na infância, o menino ouvia muito de sua mãe que, se continuasse a estalar os dedos, num futuro próximo teria artrite. Como não tinha idade para realizar um estudo científico formal, nem um laboratório, muito menos um grupo de participantes para o seu experimento, usou as próprias mãos.
O menino, que mais tarde tornou-se médico alergista, passou 50 anos estralando duas vezes ao dia os dedos da mão esquerda, enquanto a direita permaneceu intacta para servir como grupo de controle.
Após exames de radiografia, a conclusão foi que, depois de meio século, ele não desenvolveu artrite em nenhuma das mãos, assim como não havia nenhuma diferença substancial entre elas. E o estudo acabou sendo divulgado em 1998 pela publicação científica Arthritis & Rheumatism (que atualmente se chama Arthritis & Rheumatology).
Outro estudo realizado por Robert L. Swezey e Stuart E. Swezey com 28 idosos e 28 crianças com idade média de 11 anos também não conseguiu demonstrar correlação entre o estalo dos dedos e alterações degenerativas nas articulações.
Em suma, não há comprovação científica de que estalar os dedos cause mal à saúde. Mesmo que seja feito repetidamente, não há nenhum risco de comprometimento ósseo, nem mesmo para as articulações.
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Saúde
Anvisa proíbe alimentos infantis, molho de pimenta e creme corporal por irregularidades

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou, no Diário Oficial da União (DOU), uma nova determinação que impacta alimentos e cosméticos vendidos no Brasil, segundo informações de O Globo.
Entre os produtos suspensos estão alimentos infantis da linha “PF da Nina”, um lote de molho de pimenta da marca Ubon e o creme corporal multifuncional Adeus. A medida foi tomada após inspeções que constataram riscos à saúde e descumprimento das regras de produção e rotulagem.

Produtos suspensos pela Anvisa
A decisão da Anvisa envolve três tipos de produtos diferentes:
- Molho de pimenta extra forte Ubon (lote 4512823): suspensão da comercialização devido à presença de dióxido de enxofre não declarado no rótulo. Esse composto pode causar reações alérgicas em pessoas sensíveis;
- Alimentos infantis “PF da Nina”: fabricados sem licença sanitária e sem cumprir Boas Práticas de Fabricação, obrigatórias para produtos destinados a crianças. A venda está proibida e os itens devem ser retirados das prateleiras;
- Creme corporal multifuncional Adeus: suspenso porque, apesar de registrado como cosmético, o produto faz alegações farmacológicas de tratamento e cura, o que não é permitido pela legislação.
A Anvisa reforça que a comercialização, fabricação e uso desses itens estão proibidos até que as irregularidades sejam sanadas. Produtos que ainda estejam em circulação poderão ser apreendidos.

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Riscos e justificativas do órgão
Segundo a agência, a decisão tem como objetivo principal proteger os consumidores, já que cada caso representa uma ameaça diferente à saúde pública.
No caso do molho de pimenta, a ausência de informação sobre o dióxido de enxofre é grave, porque impede que pessoas alérgicas saibam do risco. Já os alimentos infantis da “PF da Nina” representam uma preocupação ainda maior, porque atingem um público extremamente sensível: bebês e crianças de primeira infância.
Outro ponto é o creme Adeus, que promete efeitos terapêuticos incompatíveis com sua classificação de cosmético. De acordo com a Anvisa, esse tipo de prática pode induzir o consumidor ao erro e levá-lo a acreditar em propriedades medicinais que não foram testadas ou autorizadas.
Essas medidas refletem a atuação da Anvisa em fiscalizar, constantemente, o mercado, e garantir que apenas produtos seguros estejam disponíveis para a população. A agência reforça que denúncias de irregularidades podem ser feitas pelos canais oficiais para acelerar a retirada de itens que não estejam em conformidade com a legislação sanitária.

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